Биопсија хорионских чупица (БХЧ) или вилоцентеза облик је инвазивна пренатална метода којом се дијагностикују хромозомски или генетских поремећаја код фетуса. Подразумева узорковање хорионских чупица (плацентарног ткива)A PubMed search yields 168 papers using chorionic villous as of June 15, 2011. и њихово тестирање на хромозомске абнормалности, обично помоћу FISH или PCR.
БХЧ је пожељна метода за извођење пре 15 недеље гестације (и обично обично ае изводи у 10–12 недељи гестације), нешто раније од амниоцентезе или перкутаног узорковања крви из пупчане врпце. Мада је у литератаури описана употреба БХЧ већ у осмој недељи гестације, нарсвно у посебним околностима.
БХЧ се може изводити трансцервикално или трансабдоминално. Иако се овај поступак углавном повезује са тестирањем на Даунов синдром, БХЧ може открити више од 200 поремећаја.
Пре него што се одлучи да ли треба урадити БХЧ обавезно је спровести скрининг тестове.
Историја БХЧ је први пут извео у Милану 1983. године. италијански биолог Ђузепе Симони, научни директор Биоцел центра.
Ограничења Мали проценат (1-2%) трудноћа има ограничени плацентни мозаицизам, у коме су неке, али не све ћелије плаценте тестиране БХЧ абнормалне, чак и ако трудноћа није погођена. Ћелије мајке могу се помешати са ћелијама плаценте добијеним БХЧ поступком. Повремено, ако ове мајчине ћелије нису потпуно одвојене од узорка плаценте, то може довести до неслагања са резултатима. Овај феномен се назива контаминација мајчиних ћелија.
БХЧ не може да открије све урођене мане. Користи се за тестирање хромозомских абнормалности или других специфичних генетских поремећаја само ако постоји породична историја или други разлог за тестирање.
Индикације Могући разлози за извођење БХЧ могу укључивати:
Абнормалне резултате скрининга у првом тромесечју Повећану нухалну транслуценцију или друге абнормални ултразвучни налази Породичну историју хромозомских абнормалности или других генетских поремећаја Родитеље за које се зна да су носиоци генетског поремећаја Труднице старије од 35 година како би се искључио потенцијални ризик од Дауновог синдрома који износи 1:400, лекари саветују биопсију хорионских чупица.
Ризици Ризик од побачаја код узимања хорионских чупица је сличан ризику код амниоцентезе, и креће се око 1% (1-2%). Page last reviewed: 06/08/2015 Ако је беба мала за своју гестацијску доб, овај ризик се повећава. Међутим, нека скорашња истраживања сугеришу да је само веома мали број побачаја који се јављају након БХЧ директна последица процедуре.
У изузетно ретким случајевима, узимање хорионских чупица носи ризик од инфекције унутар материце и цурења амнионске течности. Резултујуће цурење амнионске течности може се развити у стање познато као олигохидрамнион (низак ниво амнионске течности). Ако се настали олигохидрамнион не лечи и амнионска течност настави да цури, може довести до тога да беба развије хипопластична плућа (недовољно развијена плућа).
Поред тога, постоји и благи ризик од дефеката редукције удова повезаних са БХЧ, при чему је ризик већи што се раније изврши процедура.
Важно је да након БХЧ акушер пажљиво прати пацијенткињу како би правовремено реаговао у слуачају развоја инфекције.
Види још
Пренатална дијагностика Кордоцентеза
Референце
Спољашње везе Chorionic villus sampling
Категорија:Тестови током трудноће Категорија:Пренатално одређивање пола