Stephen Wayne "Steve" Scherer, född 5 januari 1964 i Windsor i Ontario, är en kanadensisk forskare. Han tog sin doktorsexamen vid University of Toronto under professor Lap-Chee Tsui. Tillsammans grundade de The Centre for Applied Genomics (TCAG) vid The Hospital for Sick Children i Toronto. Han är chef för TCAG och för the McLaughlin Centre vid medicinska fakulteten vid University of Toronto.
Biografi Scherer är andra sonen av fyra till Eduard Scherer och Margaret Louise Scherer (född Stuhlmueller). Han började sin utbildning på Prince Charles Public School, Edith Cavell Junior High och Riverside Secondary School. Han spelade tävlingshockey och baseboll och vann flera provinsiella och nationella mästerskap.Scherer, SW. A Common Humanity. Convocation Address. June 9, 2001. Address to the graduating class of the Faculty of Sciences and Engineering, University of Windsor. Han tog sin kandidatexamen vid University of Waterloo och sedan magisterexamen och doktorsexamen vid medicinska fakulteten vid University of Toronto.
Han gifte sig med Sharon "Jo-Anne" Herbrick den 2 februari 2002 i Timothy Eaton Memorial Church i Toronto. De bor i Swansea/High Park-området i Toronto och Oak Lake, Kawartha-regionen i Ontario.
Forskning Scherers upptäckter ledde bland annat till insikten att människans arvsmassa innehåller stora segment som skiljer sig åt mellan olika människor (large-scale copy number variation, CNV) och att variationerna kan kopplas till en lång rad sjukdomar.Iafrate et al. Detection of large-scale variation in the human genome. 2004. Nature Genetics 36, 949-51. Tidigare teori hävdade att människors DNA var till 99,9 procent identiska med den lilla skillnaden i variation som nästan helt bestod av cirka 3 miljoner enstaka nukleotidpolymorfier (SNP) per genom.Patchwork people. October 20th, 2005. Nature. Större genomiska CNV-förändringar med förluster eller vinster på tusentals eller miljoner nukleotider som omfattar en eller flera gener ansågs vara exceptionellt sällsynta och nästan alltid kopplade till sjukdomar.DNA deletions and duplications help determine health. September 7th, 2007. Science. Scherers upptäckt av frekventa CNV-händelser som finns i genomerna i alla celler i varje individ, som publicerades tillsammans med Charles Lee från Harvard 2004,Iafrate et al. Detection of large-scale variation in the human genome. 2004. Nature Genetics 36, 949-951. Google Scholar citation öppnade ett nytt fönster för studier av naturlig genetisk variation, evolution och sjukdom. Scherer konstaterade att, "när det vetenskapliga etablisementet inte trodde det, visste vi att vi var på väg mot något stort. I efterhand är det så enkelt att se att dessa kopieringsvariationer inte alls var biologiska avvikare, bara avvikare från vetenskapliga dogmer i tiden".Samtal. Two leading researchers discuss the value of oddball data. November 2009. En intervju med Stephen Scherer och Roger Martin. Harvard Business Review.
Scherer och Lee och deras medarbetare vid Wellcome Trust Sanger Institute framställde sedan de första CNV-kartorna över humant DNA som avslöjade strukturella egenskaper, bildningsmekanismer och populationsgenetik hos denna tidigare okända allestädes närvarande form av naturlig variation.Redon et al. Global variation in copy number in the human genome. 2006. Nature 444, 444-454. Google Scholar CitationConrad et al. Origins and functional impact of copy number variation in the human genome. 2009. Nature 464, 704-12. Google Scholar citation Dessa studier var också de första som noterade att CNV:er är tusentals per genom och omfattar minst tio gånger fler DNA-bokstäver än SNP, vilket avslöjar en "dynamisk lapptäcksstruktur" av kromosomer. Dessa resultat underbyggdes ytterligare genom samarbete med J. Craig Venters team,Khaja et al. Genome assembly comparison to identify structural variants in the human genome. 2006. Nature Genetics 38, 1413-1418. Google Scholar citation vilket bidrog till att en individs första genomsekvens fullbordades.Levy et al. The diploid genome sequence of an individual human. 2007. PLoS Biology 5, e254. Google Scholar citation
Under perioden 2007-2010 fortsatte Scherer och hans medarbetare att upptäcka många sjukdomsrelaterade CNV och motsvarande gener mot sjukdomskänslighet hos över 10 procent av individer med autismspektrumstörning. Autism Genome Project, Szatmari et al. Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements. 2007. Nature Genetics 39, 319-328. Google Scholar citationMarshall et al. Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorder. 2008. American Journal of Human Genetics 82, 477-88. Google Scholar citationPinto et al. Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. 2010. Nature 466, 368-372. Google Scholar citation Dessa upptäckter har lett till allmänt tillgängliga tester som lättare ger tidig diagnostisk information om autism.Berkel et al. Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation. 2010. Nature Genetics 42, 489-91 Google Scholar citationNoor et al. Disruption at the PTCHD1 Locus on Xp22.11 in Autism spectrum disorder and intellectual disability. 2010. Science Translational Medicine 2, 49ra68. Google Scholar citationVaags et al. Rare deletions at the neurexin 3 locus in autism spectrum disorder. 2012. American Journal of Human Genetics 90, 133-141. Google Scholar citationSato et al. SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder. 2012. American Journal of Human Genetics 90, 879-887. Google Scholar citationScience City: Racing to solve the puzzle of autism. January 5th, 2008. Globe and Mail.Canadian breakthrough offers hope on autism. February 19th, 2007. Globe and MailSolving puzzle of son's autism soothes family. January 18th, 2008. Toronto StarResearchers discover genetic patterns of autism. June 9th, 2010. Time MagazineGenetic finding paves way for controversial autism testing. June 10th, 2010. Globe and MailAutism genetics: A breakthrough that sheds light on a medical mystery. June 10th, 2010. The IndependentUnderstanding Autism. Spring 2011. University of Toronto MagazineSpecial Series: Autism's new frontiers. February 17th, 2013. Ottawa Citizen År 2013 använde Scherers team, tillsammans med medarbetare vid Beijing Genomics Institute, Duke University och Autism Talar USA, hela genomsekvensering för att hitta genetiska varianter av klinisk relevans i kanadensiska familjer med autism.Canadian-led team delves deep into genetic code of autistic individuals. July 11th, 2013. Globe and Mail.Jiang et al. Detection of clinically relevant genetic variants in Autism Spectrum Disorder by whole-genome sequencing. 2013. American Journal of Human Genetics, ePub ahead of print July 10, 2013. Google Scholar citation
Tidigare (1988–2003) ledde han studier av mänsklig kromosom 7 tillsammans med Lap-chee Tsui, speciellt i kartläggningsfasen av Human Genome Project.The treasures of chromosome 7. Autumn 2001. The University of Toronto MagazineWalking the jungles and deserts of chromosome 7. September 2003. Howard Hughes Medical Institute BulletinMilestones in Canadian Health Research; Decoding life. 2010. Canadian Institutes of Health Research Genom forskningssamarbetet identifierades gener, som orsakar holoprosencefali,Belloni et al. Identification of Sonic hedgehog as a candidate gene responsible for holoprosencephaly. 1996. Nature Genetics 14, 353-356. Google Scholar citationRoessler et al. Mutations in the human Sonic Hedgehog gene cause holoprosencephaly. 1996. Nature Genetics 14, 357-360. Google Scholar citation njurkarcinom,Schmidt et al. Germline and somatic mutations in the tyrosine kinase domain of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinomas. 1997. Nature Genetics 16, 68-73. Google Scholar citation Williams syndrom,Osborne et al. A 1.5 million base pair inversion polymorphism in families with Williams-Beuren syndrome. 2001. Nature Genetics 29, 321-325. Google Scholar citationSommerville et al. Severe expressive-language delay related to duplication of the Williams-Beuren Locus. 2005. New England Journal of Medicine 353, 1694-1701. Google Scholar citation sakral agenes,Ross et al. A homeobox gene, HLXB9, is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis. 1998. Nature Genetics 20, 358-361. Google Scholar citation citrullinemi,Kobayashi et al. The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein. 1999. Nature Genetics 22, 159-163. Google Scholar citation renal tubulär acidosSmith et al. Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing. 2000. Nature Genetics 26, 71-75. Google Scholar citation och många andra. Hans grupp upptäckte också den största genen i genomet, som senare befanns påverka uppkomsten av autism.Canadian scientists discover giant gene. February 10th, 2001. Globe and Mail. Helheten av detta arbete innefattande bidrag från forskare över hela världen och J. Craig Venter's Celera Genomics, genererade den första publicerade beskrivning av human kromosom 7. Scherer et al. Chromosome 7: DNA Sequence and Biology. 2003. Science 300, 767-772. Google Scholar citation I andra studier tillsammans med Berge Minassian identifierades sjukdomsgener, som orsakar dödliga former av epilepsi.Minassian et al. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. 1998. Nature Genetics 20, 171-174. Google Scholar citationChan et al. Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy. 2003. Nature Genetics 35, 125-127. Google Scholar citationGene hunters race against Lafora curse. September 27th, 2003. National Post År 2012 lanserade Scherer och hans kollegor Personal Genome Project Canada.The Personal Genome Project: A brave new world for science and privacy. December 7th, 2012. Globe and Mail.
Utmärkelser Scherer är ordföranden för GlaxoSmithKline-Canadian Institutes of Health Research in Genome Sciences vid Hospital for Sick Children och University of Toronto. Han har tilldelats Kanadas topp 40-pris (1999), Hedersdoktorat vid University of Windsor (2001), rådgivare vid Howard Hughes Medical Institute (2002), Genetics Society of Canada Scientist Award (2002), Canadian Institute for Advanced Research Explorer Award (2002), Steacie Prize in the Natural Sciences (2003), Fellow of the Royal Society of Canada (2007), Fellow of the American Association for the Advancement of Science (AAAS) (2011) och inledande Distinguished Science Alumni Award-University of Waterloo (2007).
År 2019 tilldelades han ett Killampris. Han är med i Scientific Advisory Board of Autism Speaks, styrelsen för Genome Canada och den internationella Human Genome Organization, och är stipendiat vid Canadian Institute for Advanced Research. Han vann Premier Summit Award för medicinsk forskning på 5 miljoner dollar (2008) för sina "betydelsefulla bidrag för att omdefiniera vår förståelse av genetisk variation och sjukdomsstudier". Nyligen erkändes han också som en Significant Sigma Chi (2011), blev distingerad professor vid King Abdulaziz University och tilldelades Queen Elizabeth II Diamond Jubilee-medaljen för unika bidrag till Kanada (2013).
Referenser
Noter
Externa länkar
Kategori:Födda 1964 Kategori:Levande personer Kategori:Män Kategori:Personer från Windsor, Ontario Kategori:Kanadensiska forskare Kategori:Personer i Kanada under 1900-talet Kategori:Personer i Kanada under 2000-talet Kategori:Alumner från University of Toronto