Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз (ПНТА), проксимальний нирковий канальцевий ацидоз або нирковий тубулярний ацидоз (НТА) 2-го типу — це тип НТА, спричинений нездатністю клітин проксимальних канальців реабсорбувати фільтрований бікарбонат із сечі, що призводить до його втрати з сечею та подальшої ацидемії. При цьому дистальні вставні клітини функціонують нормально, тому ацидемія менш виражена, ніж при дистальному НТА, і сеча може підкислюватися до pH нижче 5,3. Проксимальний НТА також має кілька причин й іноді може бути присутнім як окремий дефект, але зазвичай пов'язаний з більш генералізованою дисфункцією проксимальних канальцевих клітин (синдром Фанконі), коли також спостерігаються фосфатурія, глікозурія, аміноацидурія, урикозурія та канальцева протеїнурія.
Пацієнти з ПНТА 2-го типу також зазвичай мають гіпокаліємію через поєднання вторинного гіперальдостеронізму та втрат калію з сечею, хоча рівень калію в сироватці крові може бути хибно підвищеним через ацидоз. Прийом бікарбонату перед прийомом калієвих добавок може призвести до погіршення гіпокаліємії, оскільки під час підлужування калій переміщується з сироватки крові в клітини.
Основною ознакою синдрому Фанконі є демінералізація кісток (остеомаляція або рахіт) через втрату фосфатів та вітаміну D.
Ознаки та симптоми
Етіологія Причини проксимального НТА можна розділити на первинні, ізольовані та вторинні, або ті, що пов'язані з іншим захворюванням. Первинними причинами часто є спадкові захворювання, спричинені мутацією одного гену. Вторинні розлади можна розділити на сімейні, набуті та ті, що пов'язані з іншими клінічними сутністями.
Первинні розлади
Аутосомно-домінантний Аутосомно-рецесивний з очними аномаліями (викликана мутацією SLC4A4) Спорадичний у ранньому дитинстві (можливо, пов'язаний з незрілістю NHE-3)
Вторинні розлади
Сімейні розлади
Цистиноз Галактоземія Хвороба накопичення глікогену (тип I) Спадкова непереносимість фруктози Синдром Лоу Тирозинемія Хвороба Вільсона
Набуті розлади
Амілоїдоз Множинна мієлома Пароксизмальна нічна гемоглобінурія Токсини, такі як ВААРТ, іфосфамід, свинець та кадмій
Діагностика Діагностика проксимального НТА проводиться шляхом вимірювання рівня фракційної екскреції бікарбонату з сечею. Оскільки у цих пацієнтів нефрон не здатний реабсорбувати бікарбонат, його рівень в сечі буде високим.
Лікування Лікування полягає в пероральному прийомі бікарбонату. Однак це збільшує втрату бікарбонату з сечею та цілком може сприяти бікарбонатному діурезу. Кількість введеного бікарбонату може бути дуже великою, щоб компенсувати його втрати. Корекція пероральним бікарбонатом може посилити втрату калію з сечею та спричинити гіпокаліємію. Як і у випадку з дистальним НТА, усунення хронічного ацидозу повинне призвести до усунення демінералізації кісток.
Для лікування також можна застосовувати тіазидні діуретики, використовуючи спричинений ними алкалоз.
Див. також
Нирковий тубулярний ацидоз Дистальний нирковий тубулярний ацидоз
Примітки