Есенціальна фруктозурія — це клінічно доброякісний стан, що характеризується неповним метаболізмом фруктози в печінці, внаслідок дефіциту ферменту печінкової фруктокінази, що призводить до виведення фруктози з сечею. Фруктокіназа (кетогексокіназа) — це перший фермент, який бере участь у розщепленні фруктози до фруктозо-1-фосфату в печінці.

Таке порушення розщеплення не викликає жодних клінічних симптомів, фруктоза або виводиться з сечею в незміненому вигляді, або метаболізується до фруктозо-6-фосфату альтернативними шляхами в організмі, найчастіше гексокіназою в жировій тканині та м'язах.

Ознаки та симптоми

Причина Есенціальна фруктозурія — це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання Викликане мутаціями в гені KHK, розташованому на хромосомі 2p23.3-23.2. Захворюваність на есенціальну фруктозурію оцінюється в 1:130 000. Фактична захворюваність, ймовірно, вища, оскільки носії мутацій є безсимптомними.

Діагностика На діагноз есенціальної фруктозурії вказує позитивний результат рутинного тесту на відновлювальні цукри в сечі. Також необхідно провести додатковий тест з глюкозооксидазою (негативний результат вказує на есенціальну фруктозурію), оскільки позитивний тест на відновлювальні цукри найчастіше є результатом глюкозурії, спричиненої цукровим діабетом. Екскреція фруктози з сечею не є постійною, вона значною мірою залежить від споживання їжі.

Лікування Лікування есенціальної фруктозурії не показано, хоча ступінь фруктозурії залежить від споживання фруктози з їжею, вона не має жодних клінічних проявів. Кількість фруктози, яка зазвичай втрачається з сечею, досить невелика. Інші порушення метаболізму фруктози мають більше клінічне значення. Спадкова непереносимість фруктози, або наявність фруктози в крові (фруктоземія), спричинена дефіцитом альдолази B, другого ферменту, що бере участь у метаболізмі фруктози.

Цей дефіцит ферменту призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату, що пригнічує вироблення глюкози та знижує регенерацію аденозинтрифосфату. Клінічно пацієнти зі спадковою непереносимістю фруктози переносять це захворювання набагато важче, ніж ті, хто має есенціальну фруктозурію, з підвищеним рівнем сечової кислоти, порушеннями росту та, якщо їх не лікувати, можуть настати кома.

Примітки