thumb|Ośmioletnia dziewczynka z zespołem Aperta. Widoczne hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy i nieprawidłowości uzębienia stałego. Dziecko może (choć z trudem) domknąć szczelnie wargi. Zespół Aperta, akrocefalosyndaktylia typu 1, zespół czaszkowo-twarzowy Aperta () – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (ang. fibroblast growth factor receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
Objawy i przebieg Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2–5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Występuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych. U około 38% pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim).
Historia Chorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra Eugène Apert (1868–1940) w 1906 roku. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Zaburzenia rozwoju