thumb|Ośmioletnia dziewczynka z zespołem Aperta. Widoczne hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy i nieprawidłowości uzębienia stałego. Dziecko może (choć z trudem) domknąć szczelnie wargi. Zespół Aperta, akrocefalosyndaktylia typu 1, zespół czaszkowo-twarzowy Aperta () – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (ang. fibroblast growth factor receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
Źródło i licencja
Fragment artykułu Wikipedia — Zespół Aperta · historia autorów.
Tekst: CC BY-SA 4.0. Wydzielono fragment z dłuższego artykułu.