Objawy i przebieg Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2–5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Występuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych. U około 38% pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim).
Historia Chorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra Eugène Apert (1868–1940) w 1906 roku. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Zaburzenia rozwoju