Amelogenesis imperfecta (, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego, jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.

Epidemiologia thumb|Typ hipoplastyczny amelogenesis imperfecta. Charakterystyczne dołkowanie i bruzdowanie szkliwa thumb|Typ hipolastyczny amelogenesis imperfecta, u tego pacjenta dodatkowo występują nieprawidłowości zgryzu thumb|Typ hipolastyczny amelogenesis imperfecta, u tej pacjentki bruzdowania szkliwa przebiegają poprzecznie thumb|Typ hipoplastyczny amelogenesis imperfecta u pacjenta, będącego bratem kobiety przedstawionej na grafice C. Widać odmienności fenotypowe w obrębie jednej postaci schorzenia thumb|Typ hipomineralizacyjny amelogenesis imperfecta – szkliwo jest jednorodnie matowe i przebarwione thumb|Typ hipomineralizacyjny amelogenesis imperfecta współistniejący z typem hipoplastycznym u pacjenta z dystrofią pręcików siatkówki thumb|Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta; szkliwo jest prawidłowej grubości i twardości, ale jego powierzchnia jest lekko przebarwiona, przypominając obraz kliniczny fluorozy thumb|Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta u innego pacjenta Szacunki co do częstości schorzenia w populacji są bardzo różne i wynosiły od 1:14 000 w USA do 1:700 w populacji szwedzkiej.

Etiologia Szkliwo jest wysoce zmineralizowaną tkanką, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że tworzenie tej niezwykle uporządkowanej struktury jest regulowane przez ameloblasty na drodze interakcji z licznymi typami cząsteczek organicznych, w tym enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej i różnorodnych enzymów, takich jak kalikreina 4 i metaloproteinaza 20 macierzy szkliwa. Mutacje w każdym z genów kodujących wymienione białka skutkują fenotypem amelogenesis imperfecta.

+ Typy AITyp OMIM Gen Białko LocusAIH1 (amelogenesis imperfecta, X-linked 1) OMIM 301200 . Amelogenina X p22.3-p22.1AIH2 (amelogenesis imperfecta 2, hypocalcification type) OMIM 104500 ENAM Enamelina 4 q21AIH3 (amelogenesis imperfecta, hypoplastic/ hypomaturation, X-linked 2) OMIM 301201 . . Xq22-q28AI1G (amelogenesis imperfecta, hypoplastic type, 1G) OMIM 204690 . . .Amelogenesis imperfecta, hypoplastic, and openbite malocclusion, autosomal recessive OMIM 608563 ENAM Enamelina 4q21 CRDAI OMIM 217080 AIHHT OMIM 104510 DLX3 . 17 q21.3-q22 OMIM 104530 Zespół Kohlschuttera i Tonza OMIM 226750 Platyspondylia i amelogenesis imperfecta OMIM 601216 OMIM 204700 MMP20, KLK4 19 q13.4, 11 q22.3-q23 OMIM 204650 OMIM 130900

CRDAI – cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta AIHHT – amelogenesis imperfecta, hypomaturation-hypoplastic type, with taurodontism

Typy Począwszy od wyróżnienia jednostki chorobowej przez Weinmanna i wsp. w 1945 roku przedstawiono liczne klasyfikacje kliniczne zaburzenia. Weinmann podzielił AI na dwa zasadnicze typy: z hipoplazją szkliwa i z hipomineralizacją szkliwa.

Klasyfikacja Darlinga Darling podzielił dwa typy według Weinmanna na sześć dalszych.

+ Klasyfikacja Darlinga AI z hipoplazją AI z hipomineralizacją Grupa Opis Typ Opis 1 Uogólnione dołkowanie szkliwa 4A Kredowe, żółtawe, brązowe szkliwo 2 Poziome rowki 4B Wyraźne przebarwienie szkliwa i jego osłabienie, po wyrżnięciu się zęba ubytki szkliwa 3 Uogólniona hipoplazja 5 Uogólnione lub miejscowe przebarwienie i odpryski szkliwa

Klasyfikacja Witkopa Witkop (1957) wyróżnił 5 typów schorzenia opierając się przede wszystkim na analizie fenotypu. Jako pierwszy dodał do klasyfikacji uwagi dotyczące różnych typów dziedziczenia choroby. Podobną klasyfikację przedstawił Schulze w 1970 roku.

Typ hipoplastyczny Typ z hipomineralizacją Typ niedojrzały Typ niedojrzały z przebarwieniami Typ z miejscową hipoplazją.

Klasyfikacja Witkopa i Rao Witkop i Rao przedstawili kolejną próbę sklasyfikowania odmian AI w 1971 roku: + Klasyfikacja Witkopa i Rao a. Typ hipoplastyczny b. Typ z hipomineralizacją c. Typ niedojrzały Typ autosomalnie dominujący hipoplastyczno-niedojrzały z taurodontyzmem Typ autosomalnie dominujący gładki hipoplastyczny z defektem wyrzynania zębów i resorpcją zębów Typ autosomalnie dominujący szorstki hipoplastyczny Typ autosomalnie dominujący dołkowany hipoplastyczny Typ autosomalnie dominujący z ogniskową hipoplazją Typ sprzężony z płcią, dziedziczony dominująco, szorstki hipoplastyczny Typ autosomalnie dominujący z hipomineralizacją Typ niedojrzały sprzężony z płcią dziedziczony recesywnie Typ niedojrzały autosomalnie recesywny z pigmentacją Typ autosomalnie dominujący zęby „wyglądające jak ośnieżone” („snow-capped teeth”) Typ z ogniskami niedojrzałego szkliwa

Leczenie Chorzy z AI ze względu na znaczny defekt kosmetyczny szkliwa oraz łatwe jego ścieranie i towarzyszące nieprawidłowości zgryzu, wymagają wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W niemowlęctwie zaleca się stosowanie metalowych koron chroniących uzębienie mleczne przed zniszczeniem, później zaleca się obok leczenia zachowawczego leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne i protetyczne.

Zobacz też osteogenesis imperfecta dentinogenesis imperfecta

Przypisy

Bibliografia

Linki zewnętrzne Amelogenesis Imperfecta na stronie Genetics Home Reference

Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby zębów Kategoria:Zaburzenia rozwoju