szkliwo jest prawidłowej grubości i twardości, ale jego powierzchnia jest lekko przebarwiona, przypominając obraz kliniczny fluorozy thumb|Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta u innego pacjenta Szacunki co do częstości schorzenia w populacji są bardzo różne i wynosiły od 1:14 000 w USA do 1:700 w populacji szwedzkiej.
Etiologia Szkliwo jest wysoce zmineralizowaną tkanką, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że tworzenie tej niezwykle uporządkowanej struktury jest regulowane przez ameloblasty na drodze interakcji z licznymi typami cząsteczek organicznych, w tym enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej i różnorodnych enzymów, takich jak kalikreina 4 i metaloproteinaza 20 macierzy szkliwa. Mutacje w każdym z genów kodujących wymienione białka skutkują fenotypem amelogenesis imperfecta.