Mózgowe porażenie dziecięce (porażenie mózgowe, MPD, , ) – zespół objawów określający różnorodne zaburzenia ruchu i postawy, wynikające z trwałego, niepostępującego uszkodzenia mózgu we wczesnym stadium rozwoju. Najczęstsze problemy dotyczą koordynacji ruchowej, różnego stopnia spastyczności lub wiotkości mięśni, przełykania pokarmów lub mówienia. Jako objawy wyróżnić można jeszcze w niektórych przypadkach obecność drgawek, problemy ze wzrokiem i słuchem. Często dzieci z MPD nabywają zdolności do obracania się, siadania, pełzania i chodzenia w późniejszym wieku niż ich zdrowi rówieśnicy. U około jednej trzeciej dzieci dochodzi do napadów epileptycznych. Objawy MPD mogą z czasem stawać się bardziej widoczne, co wynika m.in. ze zmian w układzie mięśniowo-szkieletowym, ale nie oznacza postępowania pierwotnego uszkodzenia mózgu.
Mózgowe porażenie dziecięce jest spowodowane nieprawidłowościami w rozwoju mózgu lub uszkodzeniem tych jego części, które są odpowiedzialne za koordynację wzrokowo-ruchową, równowagę i postawę. Najczęściej pierwsze sygnały występują już w fazie prenatalnej, aczkolwiek mogą mieć miejsce w fazie perinatalnej i postnatalnej. Przyczyna problemów często jest nieznana. Czynniki ryzyka to przedterminowy poród, ciąża wielopłodowa, niska waga urodzeniowa dziecka, upośledzenie umysłowe matki, nadmiar białka w moczu matki, choroby tarczycy, wirus Zika, cytomegalowirus, niektóre infekcje przebyte podczas ciąży, takie jak toksoplazmoza, różyczka, ekspozycja na metylortęć, uraz głowy przebyty w czasie pierwszych kilku lat życia oraz koagulopatie.
Dziecięce porażenie mózgowe dzieli się na cztery postacie, w zależności od objawów osoby nim dotkniętej. Nadmierne napięcie mięśniowe to rodzaj spastyczny mózgowego porażenia dziecięcego (postać piramidowa), problemy z koordynacją ruchową, niezborność – ataksja (postać móżdżkowa), natomiast jeśli osoba wykazuje mimowolne, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych niezależne od jego woli, wtedy należy mówić o atetozie. Diagnoza medyczna jest stawiana na podstawie poszczególnych etapów rozwoju dziecka. Badania krwi oraz diagnostyka obrazowa mogą być wykorzystywane, by wykluczyć inne przyczyny. Około 2% przypadków ma przyczynę w uwarunkowaniach genetycznych.
Dziecięcemu porażeniu mózgowemu można częściowo zapobiec poprzez immunizację matki oraz dzięki ostrożności, by zapobiec urazom głowy dziecka. MPD jest stanem trwałym; nie istnieje leczenie przyczynowe, aczkolwiek w wielu przypadkach pomóc może korzystanie z rehabilitacji polegającej na fizjoterapii i terapii logopedycznej, a także przyjmowanie leków, takich jak diazepam, baklofen, botulina (znana również jako jad kiełbasiany) – których właściwości mogą obniżyć nadmiernie napięte mięśnie. Pomóc mogą również zabiegi operacyjne, w których wydłuża się mięśnie lub skraca się nerwy nadmiernie wzmożone; stosowane są również ortezy i inne technologie asystujące; trwają badania nad wykorzystaniem komórek macierzystych. Dzieci, które mają zapewnioną odpowiednią rehabilitację mogą w przyszłości prowadzić dorosłe życie podobnie jak zdrowi ludzie. Czasami jest stosowana medycyna naturalna – nie ma jednak naukowych dowodów, że jest ona skuteczna.
Mózgowe porażenie dziecięce jest najczęstszym zaburzeniem ruchu u dzieci – występuje w około 2,1 na 1000 żywych urodzeń. Po raz pierwszy obraz kliniczny opisał Hipokrates w swojej pracy pod tytułem Corpus Hippocraticum, natomiast obszerne badania rozpoczął w XIX wieku William John Little, stąd funkcjonowała również inna nazwa – choroba Little’a.
Światowy Dzień Mózgowego Porażenia Dziecięcego obchodzony jest corocznie 6 października.
Objawy Mózgowe porażenie dziecięce jest zdefiniowane jako zespół trwałych niepostępujących zaburzeń rozwoju narządu ruchu i postawy, które wystąpiły w rozwijającym się mózgu płodu lub niemowlęcia. Choć głównym elementem MPD są zaburzenia ruchu, trudności w uczeniu się, w komunikacji, odczuwaniu oraz problemy z zachowaniem często występują razem. 28% pacjentów cierpi na epilepsję, 58% przejawia problemy z komunikacją, co najmniej 42% ma problemy ze wzrokiem, natomiast 23–56% ma trudności w uczeniu się.
MPD charakteryzuje się nieprawidłowym napięciem mięśni, mimowolnymi odruchami, zaburzeniami w sferze rozwoju motorycznego i koordynacji wzrokowo-ruchowej. Mogą wystąpić deformacje stawów i kości, przykurcze, czyli stale zwarte mięśnie i stawy. Symptomy mogą być różne i mniej lub bardziej rozległe, w zależności od rodzaju schorzenia i stopnia nasilenia – od lekkiego stopnia, gdzie występuje nieznaczna niezdarność, do ciężkich przypadków, gdzie wykonanie skoordynowanych ruchów jest praktycznie niemożliwe. Klasyczne objawy obejmują spastyczność mięśni, skurcze, mimowolne ruchy w obrębie innych obszarów ciała (np. mimowolne ruchy mięśni twarzy, kręcz szyi), niepewny chód, chodzenie ze skrzyżowanymi kolanami oraz problemy z równowagą.
Dzieci urodzone ze znacznie nasilonymi objawami MPD często mają nieregularną postawę, ich ciała mogą być nienaturalnie wiotkie lub sztywne. Objawy schorzenia nie muszą być widoczne od razu, mogą stać się jednak widoczne w miarę przekraczania kolejnych etapów rozwoju dziecka, gdzie wymagane jest stosowanie kończyn – na przykład gdy próbuje usiąść lub wstać. Wśród objawów mogą wystąpić drgawki, padaczka, apraksja, dyzartria, lub inne zaburzenia komunikacyjne, problemy z jedzeniem, problemy sensoryczne, trudności w uczeniu się i zaburzenia zachowania.
Mowa Zaburzenia mowy i języka często występują u osób z mózgowym porażeniem dziecięcym. Dyzartria występuje w liczbie od 31% do nawet 88% osób z MPD. Problemy z mową są związane ze słabą kontrolą układu oddechowego, dysfunkcjami krtani i zaburzeniami artykulacji, które wynikają z ograniczonych ruchów mięśni twarzy. Istnieją trzy główne rodzaje dyzartrii: spastyczne, dyskinetyczne (atetoza) i ataksyjne.
Ogólne opóźnienie rozwoju języka może być związane z wyuczoną bezradnością i wadą słuchu. Dzieci narażone na wyuczoną bezradność mogą zostać biernymi interlokutorami w komunikacji interpersonalnej, z czasem mogą także inicjować niewielką ilość rozmów i być w nich pasywną stroną. Wczesna interwencja pozwala nauczyć dziecko komunikowania się z innymi, oraz tego, że mogą wpływać na obiekty i ludzi w ich otoczeniu dzięki komunikacji, a także jak dokonywać wyborów i podejmować decyzje.
Dolegliwości bólowe i sen Ból występuje często u osób z MPD, i może wynikać z wrodzonych deficytów związanych ze schorzeniem. Ból jest spowodowany przez nadmiernie naprężone lub skrócone mięśnie, nieprawidłową postawę, sztywność stawów, nieprawidłowo dobrane ortezy itp. Istnieje również ryzyko wystąpienia zaburzeń snu spowodowanych występowaniem mózgowego porażenia dziecięcego.
Spożywanie pokarmów Osoby z mózgowym porażeniem dziecięcym mogą mieć problemy z przygotowywaniem żywności, trzymania w ręku naczyń i sztućców oraz mogą mieć trudności z żuciem pokarmów i przełykaniem z powodu zaburzeń czuciowych i ruchowych. W skrajnych przypadkach niemowlę może nie być w stanie ssać, żuć ani przełykać. Dzieci mogą przejawiać zbyt dużą lub zbyt małą wrażliwość jamy ustnej oraz wokół niej; mogą mieć również niższą sprawność palców u rąk potrzebną do nabierania pokarmu na talerz.
Klasyfikacja funkcjonalna Współczesna diagnostyka i planowanie terapii opiera się w dużej mierze na systemach klasyfikacji funkcjonalnej, które oceniają stopień samodzielności pacjenta, a nie tylko typ zaburzeń napięcia mięśniowego.
Gross Motor Function Classification System System skali GMFCS (ang. Gross Motor Function Classification System) jest powszechnie uznanym standardem oceny sprawności ruchowej dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym. Skala ta dzieli pacjentów na 5 poziomów w zależności od ich możliwości przemieszczania się i potrzeby korzystania z zaopatrzenia ortopedycznego: Poziom I: Dziecko chodzi bez ograniczeń, wchodzi po schodach bez trzymania się poręczy. Ograniczenia dotyczą jedynie bardziej zaawansowanych umiejętności motorycznych (bieganie, skakanie). Poziom II: Dziecko chodzi bez pomocy, ale ma trudności z chodzeniem na długich dystansach i po nierównym terenie; na schodach wymaga trzymania się poręczy. Poziom III: Dziecko chodzi z pomocą sprzętu ortopedycznego (np. kule, balkonik). Na dłuższych dystansach może wymagać wózka inwalidzkiego. Poziom IV: Samodzielna mobilność jest bardzo ograniczona. Dziecko może poruszać się na wózku elektrycznym lub jest przewożone na wózku manualnym. Poziom V: Poważne ograniczenia w kontrolowaniu postawy i ruchów głowy. Dziecko jest całkowicie zależne od opiekunów w transporcie.
Inne skale funkcjonalne Oprócz motoryki dużej (chodzenia), stosuje się również komplementarne skale: MACS (ang. Manual Ability Classification System) – do oceny sprawności manualnej i posługiwania się przedmiotami w codziennych czynnościach. CFCS (ang. Communication Function Classification System) – do oceny efektywności komunikacji z otoczeniem (zarówno werbalnej, jak i niewerbalnej).
Przyczyny Mózgowe porażenie dziecięce jest heterogennym etiologicznie zaburzeniem neurorozwojowym z objawami utrzymującymi się przez całe życie; jest wynikiem uszkodzenia mózgu w fazie prenatalnej, podczas porodu, w ciągu pierwszych miesięcy życia, albo w niektórych przypadkach we wczesnym dzieciństwie. Problemy ze strukturą mózgu widoczne są w 80% przypadków, najczęściej w obrębie substancji białej. Naukowcy uważają, że trzy czwarte przypadków może wynikać z problemów powstałych w czasie ciąży.
Choć w niektórych przypadkach nie można określić podłoża, typowe przyczyny to problemy w rozwoju wewnątrzmacicznym (np. narażenie na promieniowanie, infekcje), hipoksja mózgu, urazy porodowe lub komplikacje w okresie narodzin lub we wczesnym dzieciństwie.
Wcześniactwo Między 40% a 50% wszystkich dzieci, u których pojawiło się mózgowe porażenie dziecięce, zostało urodzonych przedwcześnie. Większość z tych przypadków (75–90%) wynika z problemów występujących w czasie porodu lub bezpośrednio po nim.
Dzieci w ciążach mnogich mają większe ryzyko zachorowania niż dzieci w ciążach pojedynczych; ponadto dzieci z MPD urodzone w ciążach mnogich mogą się urodzić z niską wagą urodzeniową. 6% dzieci z MPD miało wagę urodzeniową między 1 i 1,5 kg, 11% wśród dzieci urodzonych przed 28 tygodniem ciąży. Uważa się, że czynniki genetyczne, z powodu których wynika schorzenie odgrywają ważną rolę u dzieci przedwcześnie urodzonych. U dzieci urodzonych między 34 a 37 tygodniem ciąży ryzyko mózgowego porażenia dziecięcego wynosi 0,4%.
Dzieci urodzone w terminie U dzieci urodzonych w terminie do czynników ryzyka należą: problemy z łożyskiem, wady wrodzone, niska masa urodzeniowa, zespół aspiracji smółki, poród wymagający dodatkowych instrumentów, cesarskie cięcie, niedotlenienie podczas porodu, zespół zaburzeń oddychania noworodka, drgawki bezpośrednio po urodzeniu, niski poziom cukru we krwi i infekcje u noworodka.
Nie wiadomo dokładnie, jak dużą rolę odgrywa zamartwica okołoporodowa jako przyczyny. Uważa się jednak, że tylko niewielka część przypadków jest spowodowana przez asfiksję (niedobór tlenu) w czasie porodu. Nie jest jasne, czy wielkość łożyska odgrywa jakąkolwiek rolę.
Genetyka Około 2% przypadków MPD – porażenia czterokończynowego (quadriplegii) jest dziedziczonych, jeden z enzymów uczestniczących to prawdopodobnie gen o nazwie glutaminian dekarboksylazy-1 (GAD1). Większość przypadków jest odziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza że oboje rodziców musi być nosicielami, by przekazać zmutowany allel płodowi.
Wczesne dzieciństwo Przyczyny jakie mogą wystąpić po urodzeniu dziecka, to zatrucie toksynami, przebycie ciężkiej żółtaczki, zatrucie ołowiem, udar mózgu, zespół dziecka potrząsanego, incydenty z niedotlenieniem mózgu, zapalenie mózgu i zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
Inne