Przed nim Pringle, Balzer i Menetrier odnotowali rodzinne występowanie zmian skórnych charakterystycznych dla stwardnienia guzowatego. Dziedziczenie choroby w trzech generacjach jednej rodziny opisał Berg w 1913 roku.. Edward Cockayne w 1933 roku zwrócił uwagę na dominujący sposób dziedziczenia TSCEA Cockayne Inherited abnormalities of the skin and its appendages Oxford University Press, Londyn, 1933 s. 394, a po nim podobne obserwacje ogłosili Gunther i Penrose.
W 1911 Edward Sherlock przedstawił dziewięć przypadków choroby i stworzył termin epiloia (zbitka greckich słów epilepsia i anoia, z których drugie oznacza upośledzenie umysłowe)Edward Birchall Sherlock The Feeble-minded, A Guide to Study and Practice. Macmillan & Co., 1911. Termin został raczej zarzucony i jest rzadko używanym synonimem TS. W 1981 genetyk Robert James Gorlin podał użyteczny skrótowiec EPILOIA, pozwalający zapamiętać najważniejsze objawy choroby: epilepsy, low intelligence, adenoma sebaceum. Z 1918 roku pochodzi pierwszy opis limfangioleiomiomatozy u pacjentki z TS, autorstwa René Lutembachera.