Żółć zapoczątkowuje proces zapalny we wnęce wątroby, wiodący do zwłóknienia i obliteracji przewodów żółciowych.
Objawy kliniczne Bezpośrednio po urodzeniu cholestaza nie występuje, a zażółcenie powłok może pojawić się dopiero po 2–3 tygodniach od narodzin u dziecka nie wykazującego do tej pory objawów żółtaczki lub wcześniej przechodzącego żółtaczkę fizjologiczną noworodków. Poziom bilirubiny całkowitej może wahać się w szerokich granicach 5,7–50 mg%, i towarzyszą mu ciemne zabarwienie moczu oraz gliniaste, acholiczne (odbarwione) stolce. W badaniu przedmiotowym lekarz stwierdza powiększoną, twardą śledzionę i wątrobę. W przebiegu choroby może wystąpić poszerzenie naczyń żylnych powłok skórnych brzucha (głowa Meduzy) lub wodobrzusze.
Rozpoznanie Według wytycznych Biliary Atresia Registry do ustalenia rozpoznania wymagane są: badanie USG, oznaczenie LPX w surowicy, badanie treści dwunastniczej, oznaczenie kwasów żółciowych w surowicy, scyntygrafia wątroby, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa wątroby i ERCP.