Czynniki ryzyka Do czynników ryzyka mogą należeć: narażenie na związki chemiczne takie jak: pestycydy, toluen, benzen, środki ochrony roślin, nawozy sztuczne, farby do włosów, ksylen, chloramfenikol dym tytoniowy metale ciężkie promieniowanie jonizujące leki – cytostatyki niedokrwistość aplastyczna czynniki genetyczne – większa częstość MDS u ludzi z niedokrwistością Fanconiego, chorobą von Recklinghausena i zespołem Downa.
Patogeneza Istotą zespołów mielodysplastycznych jest dysproporcja pomiędzy normo- lub nawet bogatokomórkowym szpikiem a występującą w krwi obwodowej cytopenią (zmniejszeniem ilości składników morfotycznych krwi). Jest to związane z zaburzeniem proliferacji, dojrzewania i czasu przeżycia powstających komórek. W zależności od rodzaju zespołu, dominują różne zaburzenia hemopoezy. We wczesnych postaciach (RA, RARS, RCMD, RCMD-RS; patrz klasyfikacja) bardziej nasilona jest zwykle apoptoza. W późnych stadiach (RAEB-1, RAEB-2) dominuje zwiększona proliferacja z wydłużonym czasem przeżycia. W tych postaciach częściej dochodzi do transformacji w ostre białaczki.