Objawy i przebieg Charakterystyczną cechą CDD jest postępująca hiperostoza kości twarzoczaszki, prowadząca do jej ciężkiego zniekształcenia. Obserwuje się grube rysy twarzy, szeroki nos, wklęsły grzbiet nosa, hiperteloryzm oczny, makrocefalię, makrognację, częściową lub całkowitą atrezję przewodu słuchowego zewnętrznego. Otwory czaszki są stopniowo zamykane przez narastającą tkankę kostną, co prowadzi do uszkodzenia nerwów (z ucisku i poprzez ich niedokrwienie wynikające z ucisku naczyń), prowadzącego do ślepoty z uszkodzenia nerwów wzrokowych, głuchoty czuciowo-przewodzeniowej w związku z uszkodzeniem nerwu przedsionkowo-ślimakowego i upośledzenia przewodnictwa kostnego przez nieupowietrznioną tkankę kości skroniowej, objawów z uszkodzenia innych nerwów czaszkowych, późnym objawem jest porażenie czterokończynowe wskutek zwężenia kanału kręgowego i uszkodzenia korzeni nerwów rdzeniowych. Stwierdza się padaczkę i opóźnienie umysłowe. Częstym objawem jest niedrożność przewodu nosowo-łzowego i nozdrzy tylnych. Narastanie tkanki kostnej do wnętrza mózgoczaszki prowadzi do zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego i wynikających z niego objawów.