W kościach długich stwierdza się poszerzenie trzonów, z niewielkimi zmianami w przynasadach, co odróżnia CDD od dysplazji czaszkowo-nasadowych. Obecne są wyrośla kostne (exostoses). Częsta jest niskorosłość. Kształt kości długich bywa porównywany do pałki policyjnej. Żebra, obojczyki i kości miednicy mogą również być nieprawidłowo ukształtowane, ale w mniejszym stopniu.
Rozpoznanie Rozpoznanie stawiane jest na podstawie obrazu klinicznego. Pomocna jest biopsja wyrostka sutkowatego, dowodząca zmniejszonego upowietrznienia tkanki kostnej i zaniku komórek powietrznych wskutek hiperostozy.
Różnicowanie W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić: dysplazję czaszkowo-przynasadową (craniometaphyseal dysplasia) choroba Camuratiego-Engelmanna: pomocne w wykluczeniu jest badanie mutacji w genie TGFB1, zmutowanym w tym zespole choroba (zespół) Van Buchema (hyperostosis corticalis generalisata).