Co ciekawe, stawy dłoni u chorych na hemofilię zwykle pozostają w dobrym stanie.
Rozpoznanie wydłużony czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) obniżenie aktywności VIII lub IX czas protrombinowy jest prawidłowy czas krwawienia jest prawidłowy ilość płytek krwi jest prawidłowa
Prosty test różnicujący hemofilię A i B polega na dodaniu osocza pacjenta z hemofilią B, jeśli badane osocze pochodzi od pacjenta z hemofilią A, dojdzie do korekcji czasu kaolinowo-kefalinowego.
Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) w kierunku hemofilii A polega na badaniu amplifikacji znajdującego się na ramieniu długim chromosomu X (Xq28) genu F8 (najczęstsza mutacja dotyczy intronu 22), a w kierunku hemofilii B na badaniu amplifikacji genu F9. Materiał jest analizowany metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) albo łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR). Diagnostyka taka jest możliwe w przypadku procedury zapłodnienia in vitro (IVF).