Сиреномелия, или още синдром на русалката е много рядък вид вродена деформация, при която краката на новороденото са свързани в един общ крайник от слабините до глезените, придавайки му вид на русалка.
Синдромът се среща при едно от около 60 000 раждания (т.е. с честотата на сиамските близнаци) и почти винаги завършва със смърт: в около половината от случаите детето е мъртвородено, а ако се роди живо — умира в рамките на 1-2 дни от раждането, поради усложнения, свързани с патологичното развитие и функциониране на бъбреците и пикочния мехур. Диагнозата се поставя веднага с раждането, но е възможна и пренатална ултразвукова диагностика през второто тримесечие от бременността (между 13-ата и 26-ата седмица).Статия за сиреномелията , healthline.com
Деформациите, свързани със сиреномелията са: свързване на долните крайници; липса или малформации на бъбреците; липсващ отвор за анус в края на дебелото черво; липсващи, малки, зле развити или свързани тазови кости; липсващи, малки или зле развити вътрешни или външни полови органи; неразвити бели дробове; порок на сърцето, вродени дефекти на белите дробове, гръбначния стълб, мозъка и горните крайници.
Свързването на долните крайници варира в широк диапазон, като тежките случаи са при свързване на двата крайника в един общ, а леките случаи са когато са добре оформени бедрените кости, тибиите и фибулите, но е свързана кожата, например при глезените.
Причина за деформацията е недостигът на кръвоснабдяване от долната аорта в матката на майката. Съществуват предположения за връзка между сиреномелия у новороденото и захарна болест у майката,Abraham M. Rudolph, Robert K. Kamei and Kim J. Overby. "Rudolph's Fundamentals of Pediatrics", McGraw Hill Professional 2002, ISBN 0-8385-8450-0. но те не са общоприети.Oneije C. I., Sherer D. M., Handwerker S. and Shah L. "Caudal Regression Syndrome and Sirenomelia in Only One Twin in Two Diabetic Pregnancies", Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology 31: 151-3; 2004.
Съвсем малко от пациентите, които не са проявили обичайните усложнения на бъбреците и пикочния мехур, са успели да оживеят. Трите известни случая са: Милагрос Серон от Перу (р. 27 април 2004), Тифани Йоркс от САЩ (7 май 1988), която е и най-дълго преживялата пациентка, Шайло Пипин от САЩ (4 август 1999). Серон и Йоркс успешно претърпяват операции за разделяне на крайниците. Пипин не се е подлагала на такава операция, но има две успешни бъбречни трансплантации.
Източници
Категория:Вродени малформации Категория:Редки болести