Beta-topivi NSF vezni protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom NAPB.
Gen NAPB kodira kofaktor uključen u fuziju i reciklažu sinapsniih vezikula zavisnih od SNARE kompleksa.
Whiteheart et al. (1993) klonirali beta-snap iz goveđeg mozga i identificirali homolog miša. Izvedeni protein goveda sadrži dva domena sa spiralnom zavojnicom i pet pretpostavljenih mjesta fosforilacije kazein-kinaza II . Northern blot analiza mišjih tkiva otkrila je ekspresiju beta-Snapa samo u mozgu.
Životinjski model Burgalossi et al. (2010) otkrili su da su napb-nulti miševi razvili teške rekurentne epileptične napade od 11. postnatusnog dana nadalje, praćene ataksijom. Mutantni mozak nije pokazivao morfološke promjene u odnosu na divlji tip, a neuroni hipokampusa izvedeni od mutiranih miševa nisu pokazivali uočljive promjene prenosa u sinapsama.
Kod šestogodišnje djevojčice, srodnih roditelja irskog porijekla, s ranom infantilnom epileptičnom encefalopatijom, Conroy et at. (2016) identificirali su homozigotnu transverziju c.565C-A (c.565C-A, ENST00000377026), što je rezultiralo zamjenom ser160-to-ter (S160X). Mutacija, koja je pronađena sekvenciranjem i potvrđena Sanger sekvenciranjem, razdvajala se od poremećaja u porodici. Funkcijske studije varijante i studije ćelija pacijenta nisu provedene, ali se predviđalo da će varijanta rezultirati gubitkom proteina i potpunim gubitkom funkcije, sa vjerovatnoćom od 46%. U kohorti od 49 irskih pacijenata sa sličnim fenotipom nisu pronađene NAPB varijante. Pacijent je imao miješane tonusne / ili klonusne napade u dobi od pet mjeseci, praćene progresivnom mikrocefalijom, dubokim globalnim zastojem u razvoju s odsustvom govora i hipotonijom.Burgalossi, A., Jung, S., Meyer, G., Jockusch, W. J., Jahn, O., Taschenberger, H., O'Connor, V. M., Nishiki, T., Takahashi, M., Brose, N., Rhee, J.-S. SNARE protein recycling by alpha-SNAP and beta-SNAP supports synaptic vesicle priming. Neuron 68: 473-487, 2010. Note: Erratum: Neuron 73: 620 only, 2012. [PubMed]: 21040848Conroy, J., Allen, N. M., Gorman, K. M., Shahwan, A., Ennis, S., Lynch, S. A., King, M. D. NAPB--a novel SNARE-associated protein for early-onset epileptic encephalopathy. Clin. Genet. 89: E1-E3, 2016. Note: Electronic Article. [PubMed[: 26235277.Whiteheart, S. W., Griff, I. C., Brunner, M., Clary, D. O., Mayer, T., Buhrow, S. A., Rothman, J. E. SNAP family of NSF attachment proteins includes a brain-specific isoform. Nature 362: 353-355, 1993. [PubMed]: 8455721
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 20