N-acetilglukozaminidaza alfa je protein koji je kod ljudi kodiran genom NAGLU.
Dužina polipeptidnog lanca je 743 aminokiseline, a molekulska težina 82.266 Da.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MEAVAVAAAVGVLLLAGAGGAAGDEAREAAAVRALVARLLGPGPAADFSV SVERALAAKPGLDTYSLGGGGAARVRVRGSTGVAAAAGLHRYLRDFCGCH VAWSGSQLRLPRPLPAVPGELTEATPNRYRYYQNVCTQSYSFVWWDWARW EREIDWMALNGINLALAWSGQEAIWQRVYLALGLTQAEINEFFTGPAFLA WGRMGNLHTWDGPLPPSWHIKQLYLQHRVLDQMRSFGMTPVLPAFAGHVP EAVTRVFPQVNVTKMGSWGHFNCSYSCSFLLAPEDPIFPIIGSLFLRELI KEFGTDHIYGADTFNEMQPPSSEPSYLAAATTAVYEAMTAVDTEAVWLLQ GWLFQHQPQFWGPAQIRAVLGAVPRGRLLVLDLFAESQPVYTRTASFQGQ PFIWCMLHNFGGNHGLFGALEAVNGGPEAARLFPNSTMVGTGMAPEGISQ NEVVYSLMAELGWRKDPVPDLAAWVTSFAARRYGVSHPDAGAAWRLLLRS VYNCSGEACRGHNRSPLVRRPSLQMNTSIWYNRSDVFEAWRLLLTSAPSL ATSPAFRYDLLDLTRQAVQELVSLYYEEARSAYLSKELASLLRAGGVLAY ELLPALDEVLASDSRFLLGSWLEQARAAAVSEAEADFYEQNSRYQLTLWG PEGNILDYANKQLAGLVANYYTPRWRLFLEALVDSVAQGIPFQQHQFDKN VFQLEQAFVLSKQRYPSQPRGDTVDLAKKIFLKYYPRWVAGSW
Funkcija
Ovaj gen kodira enzim koji razgrađuje heparan sulfat hidrolizom krajnjih ostataka N-acetil-D-glukozamina u N-acetil-alfa-D-glukozaminidima.
Klinički značaj
Defekti u ovom genu uzrok su mukopolisaharidoza tipa IIIB (MPS-IIIB), takođe poznat kao Sanfilippov sindrom B. Ovu bolest karakterizira akumulacija lizosoma i izlučivanje heparan-sulfata urinom.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika