2- oksoglutaratno i o gvožđu ovisni oksigenazni protein sa domenom 1, znan i kao OGFOD1, je ljudski gen.
Saiito et al. (2010) izvijestili su da se ljudski grn OGFOD1 nalazi na hromosomu 16, sekvenca 16q13.Saito, K., Adachi, N., Koyama, H., Matsushita, M. OGFOD1, a member of the 2-oxoglutarate and iron dependent dioxygenase family, functions in ischemic signaling. FEBS Lett. 584: 3340-3347, 2010. PubMed: 20579638
OGFOD1 pripada porodici oksigenaza zavisnih od 2-oksoglutarata koje kataliziraju različite biološke oksidacije, uključujući hidroksilaciju malih molekula i proteina i demetilaciju histona i DNK/RNK
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 542 aminokiseline, a molekulska težina 63 246 Da.
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MNGKRPAEPGPARVGKKGKKEVMAEFSDAVTEETLKKQVAEAWSRRTPFS HEVIVMDMDPFLHCVIPNFIQSQDFLEGLQKELMNLDFHEKYNDLYKFQQ SDDLKKRREPHISTLRKILFEDFRSWLSDISKIDLESTIDMSCAKYEFTD ALLCHDDELEGRRIAFILYLVPPWDRSMGGTLDLYSIDEHFQPKQIVKSL IPSWNKLVFFEVSPVSFHQVSEVLSEEKSRLSISGWFHGPSLTRPPNYFE PPIPRSPHIPQDHEILYDWINPTYLDMDYQVQIQEEFEESSEILLKEFLK PEKFTKVCEALEHGHVEWSSRGPPNKRFYEKAEESKLPEILKECMKLFRS EALFLLLSNFTGLKLHFLAPSEEDEMNDKKEAETTDITEEGTSHSPPEPE NNQMAISNNSQQSNEQTDPEPEENETKKESSVPMCQGELRHWKTGHYTLI HDHSKAEFALDLILYCGCEGWEPEYGGFTSYIAKGEDEELLTVNPESNSL ALVYRDRETLKFVKHINHRSLEQKKTFPNRTGFWDFSFIYYE
Modelni organizmi +Fenotip nokaut-miša Ogfod1 SvojstvoFenotip Vijabilnost homozigotaNormalno Studija recesivne letalnostiNormalno Plodnost Normalno Tjelesna težina Normalno Test otvorenog polja: anksioznost Normalno Neurološka procjenaNormalno Snaga stiskaNormalno Test vruće ploče Normalno Dismorfologija Normalno Indirektna kalorimetrija Normalno Test tolerancije glukoze Normalno Slušni odgovor moždanog stabla Normalno DEXA Normalno Radiografija Normalno Tjelesna temperatura Normalno Morfologija ika Normalno Klinička hemija (nalaz)Normalno Plazmatski imunoglobulini Normalno Hematologija Normalno Leukociti periferne krvi Normalno Mikronukleus test Normalno Težina srca Normalno Histopatologija oka Normalno Salmonella infekcija Normal Citrobacter infekcija NormalSvi testovi i analize su iz Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Ogfod1 generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, nisu uočene značajne abnormalnosti. Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 16 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika