Član 24 domenske porodice TBC1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TBC1D24.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 559 aminokiselina, a molekulska težina 62.919 Da..
1020304050 MDSPGYNCFVDKDKMDAAIQDLGPKELSCTELQELKQLARQGYWAQSHAL RGKVYQRLIRDIPCRTVTPDASVYSDIVGKIVGKHSSSCLPLPEFVDNTQ VPSYCLNARGEGAVRKILLCLANQFPDISFCPALPAVVALLLHYSIDEAE CFEKACRILACNDPGRRLIDQSFLAFESSCMTFGDLVNKYCQAAHKLMVA VSEDVLQVYADWQRWLFGELPLCYFARVFDVFLVEGYKVLYRVALAILKF FHKVRAGQPLESDSVKQDIRTFVRDIAKTVSPEKLLEKAFAIRLFSRKEI QLLQMANEKALKQKGITVKQKSVSLSKRQFVHLAVHAENFRSEIVSVREM RDIWSWVPERFALCQPLLLFSSLQHGYSLARFYFQCEGHEPTLLLIKTTQ KEVCGAYLSTDWSERNKFGGKLGFFGTGECFVFRLQPEVQRYEWVVIKHP ELTKPPPLMAAEPTAPLSHSASSDPADRLSPFLAARHFNLPSKTESMFMA GGSDCLIVGGGGGQALYIDGDLNRGRTSHCDTFNNQPLCSENFLIAAVEA WGFQDPDTQ Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija
Ovaj gen kodira protein sa konzerviranim domenom, koji se naziva TBC domenom, karakterističnim za proteine koji stupaju u interakciju sa GTPazama. Proteini TBC domena mogu poslužiti kao proteini koji aktiviraju GTPaze za određenu skupinu GTPaza, Rab (proteini povezani s Rasom u mozgu) male GTPaze koje su kod ljudi uključene u regulaciju membranski promet. Mutacije u ovom genu povezane su s porodičnom dječijom mioklonskom epilepsijom. Alternativna prerada rezultira u više varijanti transkripta.
Mutacije u TBC1D24 uzrokuju nasljedni gubitak sluha.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 16 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika