thumb|Lokacija LRRIQ1 na hromosomu 12|left
Leucinom bogati protein 1 sa ponavljanjem motiva IQ je protein koji je kod ljudi kodiran genom LRRIQ1. Ovaj protein je vjerojatno jedarni kodirajući protein mitohondrija and is found in all Metazoans.
Gen LRRIQ1 je kod ljudi mapiran na hromosomu 12, na sekvenci 12q21.31. LRRIQ1 je blizu ALX1 na pozitivnom lancu, a TSPAN19 i SLC6115 na negativnom. Pokriva 208,78 KB, od 85430099 do 8563881 bp na direktnoj niti. Sadrži 36 egzona.
iRNK Gen sadrži 31 različita introna, a transkript proizvodi 10 različitih iRNK. LRRIQ1 ima dva potvrđena alternativna mjesta poliadenilacije. Najčešća izoforma sastoji se od 5.460 parova baza i uključuje 28 od ukupno 29 egzona. Primati imaju izduženi 3’ kraj u odnosu na druge vrste sisara. Gmizavci, ptice i ribe također imaju krnji 3'-kraj, u poređenju sa transkriptima primata.
Protein thumb|280px| Koristeći ponavljajuću sekvencu upita bogatih leucinom proteina LRRIQ1, program Phyre2 je korišten za izradu figure koja ocrtava predviđenu sekundarnu strukturu na osnovu njene sličnosti sa motivima bogatim leucinom. Protein je jedarni kodirani mitohondrijski protein. Ljudski ima 1.760 aminokiselina. Protein se smatra uglavnom neutralnim, iako se 17% primarne strukture sastoji od hidrofobnih ponavljanja bogatih leucinom.
Ponavljanje bogato leucinom tvori strukturni oblik potkove, koji podstiče interakcije protein-protein. Najčešća prevedena izoforma ima predviđenu molekulsku masu od 199,3 kdal. U poređenju sa prosjekom ljudskih sekvenci, unutrašnji sastav bogat je leucinom, glutaminskom kiselinom i lizinom.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.722 aminokiseline, a molekulska težina 199.300 Da..
1020304050 MDDDDAKLKAEIEAELDKLSISSLEKEDIESDAKSETQSDDSDTDSVELP ESVLHCINIIKNRSKAVEELILQDLEDTDILSCSYGAVSNNHMHLRTGLS TEYEESSEQLIKILSEIEKEEFMRSKTDCATPDFVPEPSPHDLPMDEHVL PDDADINFGYCEVEEKCRQSFEAWQEKQKELEDKEKQTLKAQRDREEKQF QEEEEKRHCWMKQFKVEKKKLENIQKQEQDKMNDELYKEEKIWKEKFKQH EEYIRNLHLQMEEERTRFKDQQEKEKNSLLKQQNNAAVKIQAKYKAFVAY QKYGPIIKEQIESKKRKAQEWKEKEAKIRQKEEENRKRLEEEQRIKEERK KQKEEERKRREKEYEEKKNIVKQEREQLISKEKIILREDASQQLIISSAL KKSGYNNKHLSLEDISNDKGDIAKNLVDENSKKQEDVLLWLVEESNMKEN VDRQTILKESIQVKLKESISSQTILADFKMEEKNENLAKKRCSEELVKQE RKYENTDNKTELGNSDLKGNLKEQFPLQELKSDAQKEEKIMKHVINENTG QKTQIILGHNQEISEVKTNEEQKIIKDNQQKKIQKVEKEEIQEQNGLLYK DKDTLVISVKQRSLSLTSENSKDVRENVILQEKEIYSKSKEIEENPKDNA WNSGIVIFNTTDTMINIEGKRNDQDYVLGRHAPCEGLSNYNAESSMVSKE VNSLKSEIRNISEKCHENAPEPDSMTCCVSESTLLYSIEERRLAWIKSFK PWLEIFKQNQQKKIVRRKRPVKCPANMTPALDKLEILRCGPWDTLQQVTT VTFQDLPGCVLSTLAECTNLQFLSLRRCGLTSLHSLSNCKKLKYIDAQEN HIEAIECENLENLCVVLLNKNQLTSLHGLDGCTNIQCLELSYNKITRIGY SFFLEEKLVDNAGFCHHLGTSTSYLSLAQVWIPTGLCWSWIPITSLTKNS DCNFLISHLYWNCGLESLKNLQQLILDHNQLINTKGLCDTPTIVYLDCSH NHLTDVEGVENCGLLQILKLQGNYLSELPSLENLVLLRELHLDDNSISTV EAFSSYWLPLLQNITISQNSLTKIVPLFHFVSLEKLDVSHNCLSDLKSAI KWFDACYSLHELSLTGNPLLQETNWRDSLLKVLPALRILNGNILNSNSES RTEEHNQLGSAGFLALCQSQIREFNLLIENYITGKGDVFTLDTAENLCHY FKKLMILSTEYRHAHERGDVTITKKDESEAQKNHLAPTNSDSTLQNGVFY SCAREGEPDSPDIPEKWMDSVSSHSPLSKSATCENMEGRHQEILVCQKRE DSKASSIPTIRIPFKEVVMTNSLLRNHQNIEPSEKIMAAVVIQSYWRGYL MRRQTHFSTRLHTAATEGLPNSSIKNQTILKKGKRENIVNIRKQREKAAI LIQAVWKGFILRKKLTTALEAIKNEESDEEYREIDLEDFIFDEAALEEEW LALDSTRFPSQTLLLSNQLHWPKIPGNLKWDDTSFNLPSNPAQAWLCNDK ENLSSSEHTQFNSRSENKTSSWTPESKTSRKSLLKSEKEKKISEEWGFKD ISTAQQMLKRAQKMKSKKLKKKIDSTVRLALFKNNENKVSLPKSPKMVQP RRDGYFEGIEEDPIHKDTTANEKLERNREYTYQWLHTQVGVHETTSSRNM KCNHFLPELDPDVLNGGRVQLVARLVSREDTDLDLFSMTNGSALSVNREK KNQAHRHSAGSSSKLWFPSKLI Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Domeni i motivi LRRIQ1 sadrži IQ motiv vezivanja kalmodulina koji se nalazi u jednoj izoformi. Izoforma sadrži tri kopije i služi kao mjesto vezanja za kalmodulin ili CaM-slične proteine. Domen ponavljanja bogat leucinom nalazi se u tri izoforme LRRIQ1. LRRIQ1 sadrži četiri ponavljanja bogata leucinom (LRR). Motiv LRR-a pruža strukturni okvir za stvaranje interakcija protein-protein, formirajući namotani oblik potkove.
Homologija Nema poznatih paraloga LRRIQ1 otkrivenih kod ljudi.
Postoji mnogo ortologa LRRIQ1. Ortologni LRRIQ1 nalazi se u svim metazoama. LRRIQ1 se ne nalazi u biljkama, bakterijama, arhejama, gljivama ili protistima. Najdalji homolog nalazi se u Drosophila melanogaster(procijeno datiranje divergencije oko prije 847 miliona godina). Kod Drosophila konzervirane su motivi koji sadrže IQ i domene ponavljanja bogate leucinom.
Konzervacija Pokazalo se da je gen LRRIQ1 visoko konzerviran. Gen ima prave ortologe širom sisarskih taksona i nalazi se u svim Metazoa. Vrijeme divergencije u odnosu na korigirani % divergencije (m) određeno je uzorcima ljudi, gorila, pripitomljene mačke, bizona, kita orka, arapske kamile, domaćeg konja, afričkog grmastog slona, ćelavog orla, Adelievog pingvina, japanskog gekona, karolinske anole i zapadne kandžaste žabe. Korišteni su za kreiranje nagiba linije poređenja za fibrinogen (smatra se relativno brzo evoluirajućim proteinom) i citohrom c (relativno sporijim), zapadna kandžasta žaba, Xenopus laevis, Takifugu rubripes i Bos taurus.
Ekspresija LRRIQ1 je slabo eksprimiran (0,6 puta veći od prosječnog gena) u plućima, sjemenicima, epitelnom tkivu, udruženim tumorima zametnih ćelija, tkivima mozga, embrionskm i masnim tkivima.
Proteini u interakciji Prisustvo motiva leucin-bogatih ponavljanja pruža strukturni okvir za interakcije protein-protein. HES4 je jedini identificirani protein koji stupa u interakciju s LRRIQ1.
HES4 je transkripcijski faktor koji se nalazi kod ljudi. Protein veže DNK na motive N-kutije.
Klinički značaj Do danas nije poznat klinički značaj ovog gena.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika