Skraćenje hijazmi 1, znano i kao SHOC1, je protein koji je kodljudi kodiran genom SHOC1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.444 aminokiseline, a molekulska težina 165.202 Da
1020304050 MTDTSVLDQWKASFFVEDFLEKKTITRMVTQINCEFEEVVPSSNPDSQIE VEEVSLYTHMDYNEVFTPVSCLEKCSALQNQNQDLFIDDKGILFVSSRKH LPTLPTLLSRLKLFLVKDPLLDFKGQIFTEANFSRECFSLQETLEAFVKE DFCMDKVNFCQEKLEDTICLNEPSSFLIEYEFLIPPSLKPEIDIPSLSEL KELLNPVPEIINYVDEKEKLFERDLTNKHGIEDIGDIKFSSTEILTIQSQ SEPEECSKPGELEMPLTPLFLTCQHSSVNSLRTELQTFPLSPVCKINLLT AEESANEYYMMWQLERCRSPLNPFLLTVPRIQEPHSQYSVTDLKKIFSVK EESLVINLEKAEWWKQAGLNLKMMETLEHLNTYLCHDNLSSNDTKIEIFL PTKVLQLESCLEHKSHSSPIALIDEKSTNAHLSLPQKSPSLAKEVPDLCF SDDYFSDKGAAKEEKPKNDQEPVNRIIQKKENNDHFELDCTGPSIKSPSS SIIKKASFEHGKKQENDLDLLSDFIMLRNKYKTCTSKTEVTNSDEKHDKE ACSLTLQEESPIVHINKTLEEINQERGTDSVIEIQASDSQCQAFCLLEAA ASPILKNLVSLCTLPTANWKFATVIFDQTRFLLKEQEKVVSDAVRQGTID EREMTFKHAALLHLLVTIRDVLLTCSLDTALGYLSKAKDIYNSILGPYLG DIWRQLEIVQFIRGKKPETNYKIQELQCQILSWMQSQQQIKVLIIIRMDS DGEKHFLIKILNKIEGLTLTVLHSNERKDFLESEGVLRGTSSCVVVHNQY IGADFPWSNFSFVVEYNYVEDSCWTKHCKELNIPYMAFKVILPDTVLERS TLLDRFGGFLLEIQIPYVFFASEGLLNTPDILQLLESNYNISLVERGCSE SLKLFGSSECYVVVTIDEHTAIILQDLEELNYEKASDNIIMRLMALSLQY RYCWIILYTKETLNSEYLLTEKTLHHLALIYAALVSFGLNSEELDVKLII APGVEATALIIRQIADHSLMTSKRDPHEWLDKSWLKVSPSEEEMYLLDFP CINPLVAQLMLNKGPSLHWILLATLCQLQELLPEVPEKVLKHFCSITSLF KIGSSSITKSPQISSPQENRNQISTLSSQSSASDLDSVIQEHNEYYQYLG LGETVQEDKTTILNDNSSIMELKEISSFLPPVTSYNQTSYWKDSSCKSNI GQNTPFLINIESRRPAYNSFLNHSDSESDVFSLGLTQMNCETIKSPTDTQ KRVSVVPRFINSQKRRTHEAKGFINKDVSDPIFSLEGTQSPLHWNFKKNI WEQENHPFNLQYGAQQTACNKLYSQKGNLFTDQQKCLSDESEGLTCESSK DETFWRELPSVPSLDLFRASDSNANQKEFNSLYFYQRAGKSLGQKRHHES SFNSGDKESLTGFMCSQLPQFKKRRLAYEKVPGRVDGQTRLRFF
Gen Hromosomski lokus SHOC1 je na poziciju 9q31.3, koju dijeli s najmanje 115 drugih gena koji kodiraju proteine, a nalazi se na negativnom lancu hromosoma 9. Kod ljudi sadrži 34 egzona, a dugačak je 108.834 parova baza, uključujući intron]e i egzone. C9orf84 se nalazi između gena za kodiranje proteina GNG10 i UGCG . Kada se ovaj gen transkribira kod ljudi, najčešće formira iRNK koja je duga 4.721 parova baza i sadrži 26 egzona. Postoji najmanje 13 alternativnih oblika prerade C9orf84, s više predviđenih.
Protein SHOC1 kod ljudi ima najmanje šest alternativnih izoformi, s još najmanje 10 predviđenih. Primarno korištena sekvenca kod ljudi je izoforma 1 C9orf84. Ova izoforma je duga 1.444 aa, sadrži 26 egzona, ima predviđenu molekulsku masu 165,190 kDa i predviđeni pI 5,10.
Pokazalo se da je SHOC1 podvrgnut fosforilacijama. Predviđa se da C9orf84 prolazi kroz nekoliko drugih posttranslacijskih modifikacija, uključujući glikozilaciju i o-vezanu glikozilacija, te da sadrži leucinom bogate jedarne eksportne signale. U usporedbi s generičkim referentnim setom swp23s.q, primarnoj strukturi nedostaje u aminokiselinskoj grupi AGP (alanin, glicin, prolin) i sadrži više kiselih aminokiselina (glutamat, aspartat) od osnovnih aminokiselina (lizin, arginin). To vrijedi za proteine svih kičmenjaka. U ljudskoj izoformi 1, bilo je 220 identificiranih jednonukleotidnih polimorfizama otkrivenih u kodirajućoj regiji, ali niti jedan još nije povezan s ljudskom bolešću. Predviđa se da će sekundarna strukrura ovog proteina biti uglavnom alfa-heliksi u otprilike prve dvije trećine proteina, a zavojnice u posljednjoj trećini. Predviđa se da je ovaj protein lokaliziran u jedru.
Ekspresija SHOC1 se sveprisutno eksprimira u većini tkiva s ekspresijom većom od prosjeka u sjemenicima, bubrezima, timusu i nadbubrežnoj žlijezdi.
Promotor za SHOC1 izoformu 1 kod ljudi je dug 639 bp i preklapa se sa 5’neprevedenom regijom gena. Postoje četiri zamjenska promotora, koji promoviraju različite varijante transkripta.
Interakcije
Eksperimentalno je utvrđeno da SHOC1, putem dva hibridna pristupa udruživanju, stupa u interakciju s metionin-aminopeptidazom, proteinom kodiranim genom maP3 u Bacillus anthracis.
Nekoliko najčešćih i najkonzerviranijih mjesta vezanja porodica transkripcijskih faktora za koje se predviđa da će se naći u promotorskoj regiji C9orf84 su ETS1 faktori, proteini koji vezuju Ccaat/pojačivač i faktor vezanja pojačivača limfoida 1. ETS1, proteini koji vezuju pojačivač Ccaat i faktor vezivanja pojačivača limfoida 1 povezani su s imunošću.
Evoluciijska historija Ovaj gen se nalazi u svim kičmenjacima i nekim beskičmenjacima. Najdalji ortolog koji može otkriti NCBI BLAST nalazi se u Nematostella vectensis (starletna morska anemona). Najliži biljni ortolog C9orf84 je protein SHOC1 kod Arabidopsis thaliana. C9orf84 nije dobo konzerviran čak ni među sisarima.
Klinički značaj SHOC1 je visoko reguliran kod pacijenata s psorijazom s oštećenom kožom, za razliku od pacijenata s psorijazom s neozlijeđenom kožom i pacijenata koji nemaju psorijazu.
Reference
Kategorija:Nekarakterizirani proteini Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika