F-kutijski leucinom bogati ponavljani protein 4 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FBXL4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 621 aminokiselina, а molekulska težina 70.097 Da.
1020304050 MSPVFPMLTVLTMFYYICLRRRARTATRGEMMNTHRAIESNSQTSPLNAE VVQYAKEVVDFSSHYGSENSMSYTMWNLAGVPNVFPSSGDFTQTAVFRTY GTWWDQCPSASLPFKRTPPNFQSQDYVELTFEQQVYPTAVHVLETYHPGA VIRILACSANPYSPNPPAEVRWEILWSERPTKVNASQARQFKPCIKQINF PTNLIRLEVNSSLLEYYTELDAVVLHGVKDKPVLSLKTSLIDMNDIEDDA YAEKDGCGMDSLNKKFSSAVLGEGPNNGYFDKLPYELIQLILNHLTLPDL CRLAQTCKLLSQHCCDPLQYIHLNLQPYWAKLDDTSLEFLQSRCTLVQWL NLSWTGNRGFISVAGFSRFLKVCGSELVRLELSCSHFLNETCLEVISEMC PNLQALNLSSCDKLPPQAFNHIAKLCSLKRLVLYRTKVEQTALLSILNFC SELQHLSLGSCVMIEDYDVIASMIGAKCKKLRTLDLWRCKNITENGIAEL ASGCPLLEELDLGWCPTLQSSTGCFTRLAHQLPNLQKLFLTANRSVCDTD IDELACNCTRLQQLDILGTRMVSPASLRKLLESCKDLSLLDVSFCSQIDN RAVLELNASFPKVFIKKSFTQ
Struktura
Ovaj gen kodira člana porodice proteina F-kutije koju karakterizira približno 40 aminokiselinskih F-kutijskih motiva. Proteini F-kutije čine jednu od četiri podjedinice kompleksa ubikvitin protein-ligaze pod nazivom SCF-i (SKP1-kulin-F-kutija), koji sveprisutno funkcioniraju ovisno o fosforilaciji. Proteini F-boks-a podijeljeni su u tri klase: Fbws koji sadrže WD-40 domene, Fbls koji sadrže ponavljanje bogato leucinom i Fbx koji sadrže ili različite module interakcije protein-protein ili bez prepoznatljivih motiva. Protein kodiran ovim genom pripada klasi Fbls i, osim F-kutije, sadrži najmanje devet tandemskih ponavljanja bogatih leucinom.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu uzrokuju mitohondrijsku encefalomiopatiju s ranim početkom.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika