Specifično jezično oštećenje (SLI) (neki preferiraju izraz razvojni jezički poremećaj) dijagnosticira se kada se djetetov jezik ne razvija normalno i poteškoće se ne mogu objasniti općenito sporim razvojem, fizičkom abnormalnošću govornog aparata, poremećajem autističkog spektra, apraksijom, stečenim oštećenjem mozga ili gubitkom sluha. Studije blizanaca pokazale su da je pod genetičkim uticajem. Iako oštećenje jezika može biti rezultat mutacije jednog gena, to je neobično. Češće je SLI rezultat kombinovanog uticaja više genetičkih varijanti, od kojih se svaka nalazi u općoj populaciji, kao i uticaja okoline.
Klasifikacija Specifično jezično oštećenje (SLI) dijagnosticira se kada dijete ima odložen ili poremećen razvoj jezika bez očiglednog razloga. Obično je prva indikacija SLI da dijete počinje govoriti kasnije nego inače, a poslije toga kasni i u sastavljanju riječi u rečenice. Govorni jezik može biti nezreo. Kod mnoge djece sa SLI-om, razumijevanje jezika ili receptivnog jezika, također je narušeno, iako to možda neće biti očito osim ako djetetu nije data formalna procjena.
Iako su poteškoće s upotrebom i razumijevanjem složenih rečenica uobičajena karakteristika SLI, dijagnostički kriteriji obuhvataju širok spektar problema, a za neku djecu su problematični i drugi aspekti jezika. Općenito, termin SLI je rezerviran za djecu čije jezične poteškoće traju u školskom uzrastu, pa se ne bi primjenjivao na malu djecu koja kasne da progovore, od kojih većina sustiže svoju grupu vršnjaka nakon kasnog početka.
Terminologija Terminologija za jezičke poremećaje kod djece je izuzetno široka i zbunjujuća, s mnoge oznake se preklapaju, ali ne nužno identična znače. Djelimično ova konfuzija odražava nesigurnost u vezi sa granicama SLI-a i postojanjem različitih podtipova. Historijski gledano, termini "razvojna disfazija" ili "razvojna afazija" korišteni su za opisivanje djece s kliničkom slikom SLI-a.
Neki sinonimi koji se koriste za specifično jezično oštećenje su jezično oštećenje, razvojno jezično kašnjenje (DLD), jezični poremećaj i invalidnost učenja jezika. Istraživač Bonnie Brinton tvrdi da je termin "specifično jezično oštećenje" pogrešan jer poremećaj ne utiče samo na jezik, već i na čitanje, pisanje i društvenost/pragmatičnost.
U medicinskim krugovima često se koriste termini kao što su „specifični razvojni jezični poremećaj“, ali nedostatak ovog naziva je što je mnogo riječi, a odbacuju ga i neki ljudi koji smatraju da se SLI ne bi trebao smatrati „poremećajem“. U Obrazovnom sistemu Ujedinjenog Kraljevstva, "potrebe za govorom, jezikom i komunikacijom" (SLCN) je sadašnji termin izbora, ali je to daleko šire od SLI i uključuje djecu s govorom i jezične poteškoće koje proizlaze iz širokog spektra uzroka.
Prezentacija Povezani faktori Muškarci su više pogođeni SLI-jem nego žene. U kliničkim uzorcima, omjer spolova oboljelih muškaraca: žena je oko 3:1 ili 4:1. Razlog za ovu povezanost nije poznat: nije pronađena veza sa genima na spolnim hromosomima. Kod djece sa SLI obično postoje loše motorne vještine. Skeniranje mozga obično ne otkriva nikakve očigledne abnormalnosti kod djece sa SLI, iako su kvantitativna poređenja otkrili su razlike u veličini mozga ili relativnim proporcijama bijele ili sive tvari u određenim regijama. U nekim slučajevima se nađe neobičan moždana brazda ili vijuga. Do danas nije pronađen dosljedan "nervni potpis" za SLI. Razlike u mozgu djece sa SLI u odnosu na djecu u tipskim razvojem su suptilne i mogu se preklapati s atipskim obrascima uočenim kod drugih neurorazvojnih poremećaja.
Genetički faktori Sada je opšte prihvaćeno da je SLI jako argumentiran genetički poremećaj. The best evidence comes from studies of twins. Dva blizanca koja odrastaju zajedno izložena su istom kućnom okruženju, ali se mogu radikalno razlikovati u svojim jezičkim vještinama. Takvi različiti ishodi se, međutim, viđaju gotovo isključivo kod bratskih (neidentičnih) blizanaca, koji su genetički različiti. Jednojajni blizanci dijele iste gene i imaju tendenciju da budu mnogo sličniji u jezičnoj sposobnosti.
Mogu postojati određene varijacije u težini i postojanosti SLI kod jednojanih blizanaca, što ukazuje da faktori okoline utiču na tok poremećaja, ali je neobično pronaći dijete sa SLI koje ima identičnog blizanca s normalnim jezikom.
SLI obično nije uzrokovan mutacijama u jednom genu. Raspoloživi dokazi sugeriraju da postoji mnogo različitih gena koji mogu utjecati na učenje jezika, a SLI nastaje kada dijete naslijedi posebno štetnu kombinaciju faktora rizika, od kojih svaki može imati samo mali učinak.
Pokazano je da su različiti (pod)tipovi ovog poremećaja vezani za gene na hromosomima: 2, 7, 13, 16 i hromosom 19.Sonja C. Vernes, Dianne F. Newbury, Brett S. Abrahams, Laura Winchester, Jérôme Nicod, Matthias Groszer, Maricela Alarcón, Peter L. Oliver, Kay E. Davies, Daniel H. Geschwind, Anthony P. Monaco, Simon E. Fisher (2008): A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders. N Engl J Med. 2008 Nov 27; 359(22): 2337–2345. Published online 2008 Nov 5. doi: 10.1056/NEJMoa0802828
Na hromosomu 7, naprimjer utvrđena je citogenetička lokacija: 7q35-q36, a genomske koordinate (GRCh38) sa startom na 7:143,400.000. i krajem na159,345.973. baznom paru.
Vernes et al. (2008) identificirali su polimorfizme i haplotip unutar gena CNTNAP2 (604569) na hromosomu 7, sekvenca q35-q36, koji je uključen u endofenotip ponavljanja besmislenih riječi kao marker specifičnog jezičnog oštećenja.
Budući da mutacije u genu FOXP2 (605317) uzrokuju monogenski poremećaj govora i jezika (602081), O'Brien et al. (2003) koristili su uzorke djece sa specifičnim jezičnim oštećenjem i članova njihovih porodica za proučavanje veze i povezanosti SLI sa markerima unutar i oko FOXP2 gena, a uzorci od 96 probanda sa SLI direktno su sekvencirani za mutaciju u egzonu 14 gena FOXP2. (R553H). Nisu pronađene mutacije u egzonu 14 FOXP2, ali je pronađena snažna povezanost sa markerom unutar gena za cistastu fibrozu, CFTR (602421), i drugim markerom na 7q31, D7S3052, oba u blizini FOXP2, što sugerira da se genetički faktori za regulaciju uobičajenih oštećenje jezika nalazi u blizini FOXP2.O'Brien, E. K., Zhang, X., Nishimura, C., Tomblin, J. B., Murray, J. C. Association of specific language impairment (SLI) to the region of 7q31. Am. J. Hum. Genet. 72: 1536-1543, 2003. PubMed: 12721956
Koristeći hromatinsku imunoprecipitaciju, Vernes et al. (2008) izvršili su genomski skrining za regije vezane za FOXP2 i otkrili FOXP2-vezani fragment koji se nalazi unutar introna 1 CNTNAP2. Zatim su testirali povezanost između jednonukleotidnih polimorfizama (SNP) u CNTNAP2 u 184 porodice upisanih u Konzorcij za specifično jezično oštećenje (SLI Consortium, 2002. i 2004.SLI Consortium. A genomewide scan identifies two novel loci involved in specific language impairment. Am. J. Hum. Genet. 70: 384-398, 2002. PubMed: 11791209.SLI Consortium. Highly significant linkage to the SLI1 locus in an expanded sample of individuals affected by specific language impairment. Am. J. Hum. Genet. 74: 1225-1238, 2004. PubMed: 15133743 regrutovane sa četiri lokacije u Ujedinjenom Kraljevstvu. Koristeći dječiji test ponavljanja bez riječi, koji je ustanovljen kao robustan endofenotip (GWAS-studijom xcijelog genoma) specifičnog jezičnog oštećenja, Vernes et al. (2008) su otkrili da je SNP rs17236239 generirao p vrijednost od 5,0 x 10(–5) za povezanost s ovim fenotipom. Nakon 'previše konzervativne' Bonferronijeve korekcije, vrijednost p je ostala značajna sa p = 0,002. Ovaj SNP nalazi se u regiji između egzona 13 i 15 CNTNAP2, polimorfizama u kojima su pokazali povezanost sa godinama na prvu izgovorenu reč u studiji dece sa autizmom.
Vernes et al. (2008) su konstruisali multimarkerske haplotipove sa devet SNP-ova uključenih u sposobnost ponavljanja besmislenih reči i uočili 11 različitih kombinacija. Četiri haplotipa su predstavljala 94% ispitanika. Najčešći haplotip, ht1, negativno je utjecao na sposobnost ponavljanja besmislenih riječi; češće je bio prisutan kod članova porodice sa lošim rezultatima (učestalost od 40% među onima sa skorom većim od dvije standardne devijacije ispod prosjeka populacije) nego kod onih sa dobrim rezultatima (učestalost od 29% među onima sa rezultatima većim od 0,5 standardne devijacije iznad proseka populacije). Porodične kvantitativne analize asocijacija haplotipova devet markera i rezultata ponavljanja besmislenih riječi dale su p vrijednost od 6,0 x 10(–4) za ht1, što opet ukazuje da je ovaj haplotip značajno povezan sa oštećenim jezičnim performansama. Vernes et al. (2008) je takođe pokazao da je CNTNAP2 direktna meta FOXP2.Vernes, S. C., Newbury, D. F., Abrahams, B. S., Winchester, L., Nicod, J., Groszer, M., Alarcon, M., Oliver, P. L., Davies, K. E., Geschwind, D. H., Monaco, A. P., Fisher, S. E. A functional genetic link between distinct developmental language disorders. New Eng. J. Med. 359: 2337-2345, 2008. PubMed: 18987363.
Pretpostavlja se, međutim, da pored toga i mutacija gena FOXP2 može imati utjecaja na razvoj SLI do određenog stupnja, jer regulira gene koji su relevantni za nervne puteve povezane s jezikom.
Utvrđeno je da samo nekoliko negenetičkih faktora selektivno utječu na razvoj jezika kod djece. Kasnije rođena djeca u velikim porodicama su pod većim rizikom nego ranije rođena.
Sve u svemu, genetičke mutacije, ostali nasljedni utjecaji i faktori okoline mogu imati ulogu u razvoju i manifestaciji SLI. Stoga je važno ne povezivati razvoj s jednim faktorom, već prepoznati da je on često rezultat složenih interakcija između bilo kojeg ili svih ovih faktora.
Dijagnoza
SLI se definiše isključivo u smislu ponašanja: ne postoji biološki test za SLI. Za dijagnozu SLI potrebno je ispuniti tri tačke: Dijete ima jezičkih poteškoća koje ometaju svakodnevni život ili akademski napredak Ostali uzroci su isključeni: problemi se ne mogu objasniti u smislu gubitka sluha, općeg zastoja u razvoju, autizma ili fizičkih poteškoća u govoru Učinak na standardizovanom jezičkom testu je znatno ispod starosnog nivoa
Postoje značajne varijacije u načinu na koji se ovaj posljednji kriterij implementira. Tombin et al. (1996) predložili su EpiSLI kriterij, zasnovan na pet kompozitnih rezultata koji predstavljaju performanse u tri domena jezika (rječnik, gramatika i naracija) i dva modaliteta (razumijevanje i produkcija). Djeca koja postignu najnižih 10% na dva ili više kompozitnih rezultata identificiraju se da imaju jezični poremećaj.
Procjena Procjena će obično uključivati intervju sa djetetovom njegovateljicom, posmatranjem djeteta u nestrukturiranom okruženju, test sluha i standardizirane testove jezika i neverbalnih sposobnosti. Postoji širok spektar ocjenjivanja jezika na engleskom. Neki su ograničeni za upotrebu od strane Speech-Language Pathology Nacionalnog pristupa jeziku i jezičkoj patologijilogo-jezične patologiji. Često korištena testna baterija za dijagnozu SLI je Klinička evaluacija osnova jezika (CELF). Ocjenjivanje koje može obaviti roditelj ili nastavnik može biti korisno za identifikaciju djece koja mogu zahtijevati detaljniju evaluaciju.
Gramatički i fonološki skrining (GAPS) test je brz (deset minuta) jednostavan i precizan skrining test razvijen i standardiziran u Velikoj Britaniji. Pogodan je za djecu od 3,4 do 6,8 godina i mogu ga primjenjivati i profesionalci i neprofesionalci (uključujući roditelje), a pokazalo se da je vrlo precizan (98% tačnosti) u identifikaciji djece s oštećenjima kojima je potrebna specijalistička pomoć u odnosu na djecu bez oštećenja. To ga čini potencijalno izvodljivim testom za široki skrining.
Kontrolna lista za komunikaciju djece (CCC-2) je upitnik za roditelje pogodan za testiranje jezičnih vještina kod djece školskog uzrasta.