Nedostatak karnitin–palmitoiltransferaze I je rijedak metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvori određene masti zvane dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane.update 2010 Uzrokuje ga mutacija CPT1A na hromosomu 11.
Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, ćelije koriste za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim, karnitin-palmitoiltransferaza I, koji sprječava transport ovih dugolančanih masnih kiselina u mitohondrije kako bi se razgradile.
Simptomi i znaci Znakovi i simptomi ovog poremećaja uključuju nizak nivo ketona (hipoketoza) i nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija). Zajedno, ovi znakovi se nazivaju hipoketonska hipoglikemija. Osobe s ovim poremećajem obično imaju i povećanu jetru (hepatomegalija), slabost mišića i povišene razine karnitina u krvi.
Genetika thumb|right|Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I uzrokuju mutacije u genu CPT1A , tako što proizvode defektnu verziju enzima koji se zove karnitin-palmitoiltransferaza I. Bez ovog enzima, dugolančane masne kiseline iz hrane i masti pohranjene u tijelu ne mogu se transportirati u mitohondrije, kako bi se razgradile i preradile. Kao posljedica toga, prekomjerni nivoi dugolančanih masnih kiselina mogu se brže nakupljati u tkivima, oštetiti jetru, srce i/ili mozak. Ovo stanje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da bi se ispoljilo defektni gen mora biti naslijeđen od oba roditelja. Roditelji djeteta s autosomno recesivnim poremećajem su nositelji jedne kopije defektnog gena, ali obično nisu pogođeni poremećajem.
Prevalencija mutacija povezanih s ovim stanjem doseže 68% do 81% u određenim arktičkim obalnim populacijama, što sugerira da je stanje imalo određenu adaptivnu vrijednost u tim staništima u nekom periodu. Fewer than 50 people have been identified with this condition.
Dijagnoza Za dijagnozu je neophodno genetičko testiranje.
Diferencijalna dijagnoza Ovo stanje se ponekad pogrešno smatra poremećajima masnih kiselina i ketogeneze kao što je Nedostatak acil-koenzima A dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD), drugih poremećaja oksidacije dugolančanih masnih kiselina, kao što su nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II (CPT -II) i Reyeov sindrom.
Liječenje Liječenje ovog stanja je potporno. Ne postoji lijek. Pogođene osobe treba da jedu prehranu bogatu ugljikohidratima i malo masti i izbjegavaju post.
Također pogledajte Primarni nedostatak karnitina Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II
Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Hepatologija Kategorija:Poremećaji metabolizma masnih kiselina Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji