Le syndrome MEB, acronyme de l', est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge d'un an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus.
Sources Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Site incontournable pour les maladies génétiques Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires
Catégorie:Maladie neuromusculaire héréditaire Catégorie:Dystrophie musculaire Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 1 humain