Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 6 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 459 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou polymorphisme nucléotidique) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6
Gènes localisés sur le chromosome 6
CD24
Maladies localisées sur le chromosome 6 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont : Maladies localisées sur le chromosome 6 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long q26 Parkine Lymphohistiocytose familiale Récessive q24.1 STX11 Syndrome de Char Diabète néonatal q24 Syndrome de Lafora Argininémie q23 Syndrome de Lafora q22.3 Maladie de Refsum Récessive 266500 q22-q24 PEX7 Chondrodysplasie métaphysaire type Schmidq22.1COL10A1Collagène type X Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) q22 Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid q21 Troubles du spectre autistique, Syndrome d'AspergerDeux familles de gènes "candidats" s'avèrent être impliquées dans l'autisme : sur le chromosome 6(6q21) et sur différents K17,K3,KXq13.Site d' Asperger Aide France. Maladie de Stargardt Dominante q14 Maladies de surcharge en acide sialique libre Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathiqueq13-q14.1COL12A1Collagène type XII Syndrome de Joubert q13COL9A1Collagène type IXCOL19A1Collagène type XIXCGASSynthase de GMP-AMP cyclique Bras courtp12.1-p12.3-p11.2COL21A1Collagène type XXIp12.3PGK2Phosphoglycérate-kinase 2p13.3Énoyl-coenzyme A-isomérase 1 Maladie cœliaque p21 -DQ8 Dysplasie cleido cranienne Polykystose rénale type récessif Maladie de Nasu-Hakola p21.1 PGCPepsinogène C Déficit en 21 Hydroxylase p21.3 Hémochromatose par mutation du gène HFE Spondylarthrite ankylosante HLA-B Fibrochondrogenèsep21.32COL11A2Collagène type XIp21.3321-HydroxylaseFacteur de nécrose tumorale Acidurie 4 hydroxy-butyrique Récessive 271980 p22 ALDH5A1 p22.1KPNA5 Importine alpha6p25.1Facteur XIII (chaine A)p25.2ECI2Énoyl-coenzyme A-isomérase 2
Notes et références
Liens externes Ensemble Genome Browser
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.