A desoxirribonuclease I (normalmente chamada DNase I), é un encima endonuclease da familia da DNase codificada polo xene humano DNASE1 do cromosoma 16. O homólogo en ratos deomínase Dnase I. A DNase I é unha nuclease que corta o ADN preferentemente nos enlaces fosfodiéster adxacentes a un nucleótido pirimidínico, rendendo polinucleótidos terminados en 5'-fosfato cun grupo hidroxilo libre en posición 3', producindo como media tetranucleótidos. Actúa sobre ADN monocatenario, bicatenario e cromatina. Ademais do seu papel como endonuclese de xestión de refugallos, suxeriuse que é unha das desoxirribonucleases responsables da fragmentación do ADN durante a apoptose.
A DNase I únese á proteína do citoesqueleto actina. Únese a monómeros de actina con moi alta (sub-nanomolar) afinidade e a polímeros de actina con menor afinidade. A función desta interacción non está clara. Porén, como a DNase I unida á actina é encimaticamente inactiva, o complexo DNase-actina podería ser a forma de almacenamento da DNase I que impide danos na información xenética. Esta proteína é almacenada nos gránulos de cimóxeno da envoltura nuclear e funciona cortando o ADN ao estilo endonucleolítico.
Caracterizáronse polo menos seis alelos autosómicos codominantes do xene DNASE1, do DNASE1*1 ao DNASE1*6. As mutacións neste xene, así como no factor que inactiva este produto encimático, foron asociadas co lupus eritematoso sistémico, unha doenza autoinmune. Unha forma recombinante desta proteína utilízase para tratar un dos síntomas da fibrose quística ao hidroliar o ADN extracelular en esputos e reducir a súa viscosidade. Atopáronse variantes de transcrición de empalme alternativo dese xene, pero non foron completamente carcterizadas.
En xenómica En xenómica, os sitios hipersensibles da DNase I pénsase que se caracterizan por ser de cromatina aberta accesible; por tanto, o ensaio de sensibilidade da DNase I é unha metodoloxía moi utilizada en xenómica para identificar cales rexións do xenoma probablemente conteñen xenes activos.
Especificidade da secuencia da DNase I Informouse recentemente que a DNase I mostra certo nivel de especificidade de secuencia que pode depender das condicións experimentais. A diferenza doutros encimas que teñen unha alta especificidade de substrato, a DNase I non corta cunha absoluta especificidade de secuencia. Porén, o corte en sitios que conteñen C ou G no seu extremo 3' é menos eficiente.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas
Categoría:Hidrolases