Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) skupina su rijetkih genskih poremećaja vezivnog tkiva. Simptomi mogu uključivati labave zglobove, bolove u zglobovima, rastezljivu baršunastu kožu i abnormalno stvaranje ožiljaka. To se može primijetiti pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Komplikacije mogu uključivati disekciju aorte, iščašenja zglobova, skoliozu, kroničnu bol ili rani osteoartritis.
EDS nastaje zbog varijacija više od 19 različitih gena koji su prisutni pri rođenju. Specifični gen na koji je pogođen određuje vrstu EDS-a. Neki slučajevi su rezultat nove varijacije koja se javlja tijekom ranog razvoja, dok se drugi nasljeđuju autosomno dominantno ili recesivno. Obično te varijacije rezultiraju defektima u strukturi ili obradi proteina kolagena. Dijagnoza se često temelji na simptomima i potvrđuje genetskim testiranjem ili biopsijom kože. Međutim, ljudima se u početku može pogrešno dijagnosticirati hipohondrijaza, depresija ili sindrom kroničnog umora.
Ne postoji poznati lijek. Liječenje je potporne prirode. Fizikalna terapija i nošenje ortoze mogu pomoći u jačanju mišića i potpori zglobova. Dok neki oblici EDS-a rezultiraju normalnim očekivanim životnim vijekom, oni koji utječu na krvne žile općenito smanjuju očekivani životni vijek.
EDS pogađa barem jednu od 5000 osoba diljem svijeta. Prognoza ovisi o specifičnom poremećaju. Prekomjernu pokretljivost prvi je opisao Hipokrat 400. godine prije Krista. Sindromi su nazvani po dvojici liječnika, Edvardu Ehlersu iz Danske i Henri-Alexandreu Danlosu iz Francuske, koji su ih opisali na prijelazu iz 19. u 20. stoljeće.
Izvori
Kategorija:Translated from MDWiki Kategorija:Simptomi i znakovi Kategorija:Kožne bolesti Kategorija:Bolesti kostiju, zglobova i mekih tkiva