mini|125px|Skica kromosoma 11 s obilježenim genskim lokusima. Kromosom 11 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, jedanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 134,5 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1300 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1700.
Više od 40% svih 856 identificiranih gena za receptore mirisa nalaze se na kromosomu 11 grupirani u 28 multigenskih skupina. Geni mirisnih receptora su najveća poznata genska skupina u ljudskom genomu.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 550 000.
Geni kromosoma 11 Neki od važnijih gena kromosoma 11 jesu Geni kromosoma 11 na Genetics home reference , pristupljeno 23. srpnja 2013.: ACAT1: acetil-koenzim A acetiltransferaza 1 APLNR: Apelin receptor (APJ receptor) APOA4: apolipoprotein A-IV ATM: gen mutiran kod ataksije telangiektazije BDNF: neurotropski faktor mozga, pripada obitelji neurotropina CCL9: kemokin (C-C motiv) ligand 9 CD81 C11orf1 CPT1A: karnitin palmitoiltransferaza 1A (jetrena) DHCR7: 7-dehidrokolesterol reduktaza HBB: hemoglobin, beta HMBS: hidroksimetilbilan VIIA INS: gen inzulinaGen inzulina na Genetics Home Reference, pristupljeno 23. srpnja 2013. MMP7: matriks metaloproteinaze MEN1: multipla endokrina neoplazija tip 1 PAX6 PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sintetaza SAA1: amiloid A1 SBF2: faktor 2 vezivanja SET SMPD1: sfingomielin fosfodiesteraza 1, lizosomska TECTA: tektorin alfa TH: tirozin hidroksilaza USH1C: gen vezan za Usherov sindrom 1C (autosomski recesivni) WT1: bjelančevina Wilmsovog tumora RAG1/RAG2
Bolesti vezane za kromosom 11 Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 11 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 11 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 11, pristupljeno 23. srpnja 2013.:
akutna intermitentna porfrija albinizam ataksija telangiektazija Beckwith-Wiedemannov sindrom Bestova bolest deficit beta-ketotiolaze beta talasemija rak mokraćnog mjehura rak dojke deficit karnitin palmitoiltransferaze I Charcot-Marie-Toothova bolest Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4 cistična fibroza klinička depresija Denys-Drashov sindrom obiteljska sredozemna groznica nasljedni angioedem Jacobsenov sindrom Jervell and Lange-Nielsen sindrom limfom plašt stanica (t11;14) Meckelov sindrom methemoglobinemija tip beta globina leukemija multipla endokrina neoplazija tip 1 nasljedna multipla egzostoza Niemann-Pickova bolest gluhoća gluhoća autosomna dominantna gluhoća autosomna recesivna porfirija Romano-Wardov sindrom anemija srpastih stanicaGen asociran s anemijom srpastih stanica , pristupljeno 23. srpnja 2013. Smith-Lemli-Opitz sindrom deficit tetrahidrobiopterina Usherov sindrom Usherov sindrom tip I WAGR sindrom Wilmsov tumor
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi