mini|125px|Skica kromosoma 12 s obilježenim genskim lokusima. Kromosom 12 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 143 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300. Uključujući i gensku skupinu homeobox C.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 500 000.
Geni kromosoma 12 Neki od važnijih gena kromosoma 12 jesu Geni kromosoma 12 na Genetics home reference , pristupljeno 23. srpnja 2013.:
ACVRL1: aktivin A receptor tip II-like 1 CBX5: chromobox homolog 5 COL2A1: kolagen, tip II, alfa 1 HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza KCNA1: kalijev kanal 1 iz potporodice A na lokusu 12p13.32 KERA: keratokan LRRK2 MMAB: gen asociran s methilmaloničnom acidurijom cblB tip MYO1A: miozin IA NANOG: gen homeodomene tipa NK-2 PAH: fenilalanin hidroksilaza PPP1R12A: protein fosfataza 1, regulacijska podjedinica 12A PTPN11: protein tirozin fosfataza,tip 11 KRAS: homolog V-Ki-ras2 onkogena
Bolesti vezane za kromosom 12 Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 12 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 12 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 12, pristupljeno 23. srpnja 2013.:
akondrogeneza tip 2 kolagenopatija tipovi 2 i 9 cornea plana tip 2 epizodna ataksija nasljedna hemoragijska telangiektazija hipokondrogeneza Kniestova displazija Kabukijev sindrom dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi (MODY) tip 3 methilmalonična acidemija narkolepsija gluhoća gluhoća autosomna dominantna Noonanov sindrom Parkinsonova bolest Pallister-Killianov sindrom (tetrasomija 12p) fenilketonuria spondiloepimetafizealna displazija tipa Strudwick kongenitalna spondiloepimetafizealna displazija spondiloperiferna displazija Sticklerov sindrom Sticklerov sindrom, COL2A1 mucanje deficit trioza fosfat izomeraze tirozinemija Von Willebrandova bolest
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi