A progresszív multifokális leukoencefalopátia (rövidítve: PML) ritka, de súlyos, gyakran halálos kimenetelű demielinizációs betegség, amelyet a JC-vírus (John Cunningham-vírus, JCV) reaktivációja okoz. A kórokozó a poliomavírusok családjába tartozik, és az emberi populáció nagy részében tünetmentesen jelen van. A betegség leginkább súlyosan legyengült immunrendszerű betegekben alakul ki, például HIV/AIDS-ben, hematológiai malignitásokban vagy immunszuppresszív kezelés mellett.
Története A betegséget először az 1950-es években írták le. A vírust 1971-ben izolálták egy PML-ben szenvedő beteg agyszövetéből; a „JC” elnevezés az elsőként vizsgált páciens monogramjára utal. A HIV/AIDS járvány idején a PML gyakori opportunista fertőzésnek számított.
Kóroktan A PML hátterében a JC-vírus lappangó fertőzésének reaktiválódása áll, amely normál immunműködés mellett nem okoz betegséget. Immunszupprimált állapotban a vírus megtámadja a központi idegrendszer oligodendrocytáit, ami kiterjedt demielinizációhoz vezet. Az agyi fehérállományban több gócos károsodás alakul ki, innen ered a betegség neve is.
Kockázati tényezők A PML elsősorban az alábbi betegcsoportokban fordul elő: HIV/AIDS-ben szenvedők Szerv- vagy csontvelő-átültetésen átesett, immunszupprimált betegek Hematológiai daganatokban szenvedők Hosszan tartó vagy intenzív immunszuppresszív kezelésben részesülők (pl. natalizumab, rituximab, fingolimod alkalmazásakor)
Tünetek A klinikai kép változatos, és az érintett agyterületektől függ. Gyakori tünetek: progresszív gyengeség, mozgászavar látászavarok beszédzavarok, afázia kognitív hanyatlás, demencia-szerű tünetek ritkábban epilepsziás rohamok
A tünetek gyorsan súlyosbodnak, és kezelés hiányában a betegség többnyire hónapokon belül halálhoz vezet.
Diagnózis A diagnózis a klinikai kép, képalkotó és virológiai vizsgálatok együttesén alapul:
MRI: multifokális, nem kontraszt-halmozó fehérállományi laesiók PCR-vizsgálat a liquorban: JC-vírus DNS kimutatása Bizonytalan esetben agybiopszia lehet szükséges
Kezelés Jelenleg nincs specifikus antivirális terápia a PML ellen. A kezelés fő célja az immunfunkció helyreállítása, például: HIV-fertőzötteknél antiretrovirális terápia (HAART) Immunszuppresszív kezelés leállítása vagy csökkentése Kísérleti szerek (pl. cidofovir, mirtazapin) korlátozott sikerrel kerültek alkalmazásra
A prognózis kedvezőtlen: a betegek többsége egy éven belül elhalálozik, bár a HAART bevezetése óta a túlélési idő javult.
Epidemiológia A lakosság 70–90%-a élete során átesik JC-vírus fertőzésen, de a PML kialakulása ritka. A HIV/AIDS előfordulása előtt a betegség szinte ismeretlen volt. Ma főként immunszuppresszív gyógyszerekhez kapcsolódva hívja fel magára a figyelmet.
Lásd még Demielinizáció JC-vírus HIV/AIDS opportunista fertőzések
Források
Magyar Tudományos Akadémia – Orvosi lexikon.
Kategória:Idegrendszeri betegségek Kategória:Fertőző betegségek