right|thumb|250px|Ishihara tesztkép, ahogyan az ép színlátásúak és a különféle színtévesztők látják A színvakság vagy színtévesztés a színlátás zavara az emberi szervezetben. A színvakok és színtévesztők nem tudnak különbséget tenni olyan színek között, amelyeket az egészséges emberek eltérőként érzékelnek. Jellemzően genetikai okokra vezethető vissza, de előfordulhat szem-, ideg- vagy agykárosodás során és vegyi hatásra is. John Dalton angol vegyész publikálta az első tudományos leírást a témábanDalton J, 1798 "Extraordinary facts relating to the vision of colours: with observations" Memoirs of the Literary and Philosophical Society of Manchester 5 28-45 saját látászavarának felfedezését követően. Munkája révén szokás daltonizmus-nak is nevezni a színtévesztést, ám ezt ma a deuteranopia alternatív elnevezéseként használják. A színtévesztésnek több fajtáját, deuteranomália (zöldszín-tévesztés), protanomalia (vörösszín-tévesztés), tritanomalia (kékszín-tévesztés) különböztetnek meg.Képsorozat: így látnak a színvakok és a színtévesztők A színvakság (anopia) is többféle lehet, deuteranopia, protanopia, tritanopia, monochromatia és az achromatia, azaz a teljes színvakság.Hogyan derül ki a színtévesztés?
A színvakság és a színtévesztés általában fogyatékosságként van jegyezve, de bizonyos esetekben előnyt is jelenthet. A színvakoknak lehet egy kis előnye a szürkületi látásban, de csak az első öt és fél percben.
right|thumb|250px|Illusztráció 1895-ből a normál látásról és a színtévesztés bizonyos változatairól • „Az amerikai zászló, ahogy I. a legtöbb ember látja II. a protanopiás III. deuteranopiás IV. tritanopiás V. a színvakok látják (akromázia)”
Háttér
Az egészséges emberi retina (ideghártya) kétféle fotoreceptort tartalmaz: pálcikákat (szürkületi látás – fekete-fehér) és csapokat (színlátás). Általában három féle csap van, mindegyik más pigmenttel. A csapok akkor aktivizálódnak, ha a pigment fényt nyel el. A csaptípusok elnyelési tartománya eltér: az egyik a rövid hullámhosszra, a másik a közepesre, a harmadik féle pedig a hosszúra a legérzékenyebb (csúcsérzékenységük rendre a kék, a sárgászöld és a sárga színre esik). Mindhárom csaptípus elnyelési tartománya nagy részét tartalmazza a látható színeknek, ezért nem kifejezetten pontos a „kék”, „zöld” és „piros” receptorok megnevezés, különösen azért, mert a „piros” receptorok csúcsérzékenysége a sárga tartományba esik. A normális színlátás érzékenysége az elnyelési tartományok közti átfedések mértékétől függ: különböző színeket érzékel az ember, ha különböző mértékekben vannak stimulálva a különböző csapok. A vörös fény például a nagy hullámhosszú csapokat sokkal jobban stimulálja, mint a többit, a hullámhossz csökkenése a másik két csaptípus stimulálását fokozza, változtatva az árnyalatot. Sok a színlátásért felelős gén az X-kromoszómán található, ezért a férfiaknál jellemzőbb a színtévesztés és színvakság.
Dalton elmélete szerint színlátási zavarát (dikromatikus színlátás) a szemgolyó elszíneződése okozta, de még életében kiderült, hogy ez nem igaz. Sokáig tartotta magát az az elmélet, hogy a színtévesztést okozó mutációk működésképtelenekké teszik a csapokat. Emellett ismertek voltak anomáliák is, amelyeknél a csapok érzékenysége eltolódott. Azonban bebizonyosodott, hogy a színtévesztésről szóló elmélet téves, ilyen különbség nem létezik, a színtévesztés csak erős anomália. Az elméletet az is alátámasztja, hogy színszűrőkkel lehet segíteni a színtévesztők színlátását is. Aki felpróbálja a szemüveget, annak tetszik a sok szín. Emiatt sokszor inkább az -anópia utótag helyett is az -anomália utótagot használják.
Okai A második világháborúban észlelték, hogy azon légifelvételek elemzését végző csapatokban, amelyeknek volt színtévesztő tagja, több információt észleltek.
Lényegében az ember az egyetlen trikromatikus főemlős ilyen magas színtévesztési aránnyal.Onishi, A., Koike, S., Ida, M., Imai, H., Shichida, Y., Takenaka, O., et al. (1999). Dichromatism in macaque monkeys. Nature, 402,139-140. Ahogy (az elemzést követő) színtévesztési próba példa is igazolja, a színtévesztők más mintákat látnak. A második világháborús csapatok szokatlan mintákat kerestek, ezért segíthetett egy színtévesztő. Mindazonáltal a színtévesztés kizáró ok a magyar hadseregben, a rendőrségnél és a tűzoltóságnál. Evolúciós szempontból: egy vadászó csapat sikeresebb, ha húszukból egy színtévesztő, mert olyan prédát is észrevehet, amilyet mások nem.
Egy másik jelentős előny lehet a tetrakromát nők jelenléte. A nők sejtjeiben az egyik X-kromoszóma véletlenszerűen inaktiválódik, ami lehetővé teszi, hogy a színtévesztést hordozó nők retinájában négyféle csap legyen, ezáltal több színárnyalat között tegyenek különbséget, különösen a spektrum érintett tartományában. Az is lehet, hogy az újvilági majmokhoz hasonlóan ez egy új dimenziót ad a színlátásnak.Jordan G, Mollon JD.,A study of women heterozygous for colour deficiencies. Vision Res. 1993 Jul;33(11):1495-508. Jameson K.A., Richer color experience in observer with multiple photopigment opsin genes, Psychomomic Bulletin & Review, 2001, 8(2),244-261
Öröklődése
A színtévesztés genetikusan öröklődhet. Elterjedt tévhit, hogy színtévesztést okozó allélok csak az X-kromoszómán találhatók. Az emberi géntérkép elkészülte óta több más mutációt is felfedeztek különféle kromoszómákon. Legalább 19 kromoszómán lehet ilyen.Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database at Johns Hopkins University
Színtévesztést vagy színvakságot okozhatnak a következő örökletes betegségek: csap vagy csap-pálcika disztrófia, akromatopszia, kék csap monokromatizmus, retinitis pigmentosa (a pigmentes sejtréteg betegségei), cukorbetegség, időskori sárgafolt elfajulás, retinoblasztóma (a retina rákos megbetegedése), Leber-féle amaurosis.
Az örökletes színtévesztés lehet veleszületett vagy kezdődhet később, gyermek- vagy felnőttkorban. A mutációtól függően lehet állandó, vagy progresszív, azaz előrehaladó. A progresszív fenotípusok rombolják a retinát és a szem más részeit, ezzel akár vakságot okozva.
bélyegkép|right|Az X-kromoszómához kapcsolódó nemhez kötött recesszív öröklésmenet. A hordozó nő 50%-os valószínűséggel adja át a jelleget hordozó X-kromoszómáját a gyermekének
A nők két százaléka és a férfiak nyolc százaléka színtévesztő. (Sewell, 1983). Az arányok azért ennyire eltérők, mert gyakoriak az X-kromoszómához köthető típusok. A férfiaknak egy, a nőknek két X-kromoszómájuk van.
Mivel a fiúknak csak egy X-kromoszómájuk van (XY), ezért az adott látópigmentek génjeiből egy másolattal rendelkeznek. Ha ez hibás, károsodik a színlátás, a fiú színtévesztő lesz.
A lányoknak két X-kromoszómájuk van (XX), a pigmentekért felelős génből kettővel rendelkeznek. Így ha egy lánynak van is egy hibás génje, a másik génnek köszönhetően normálisan elő tudja állítani az érintett pigmenteket, és nem lesz színtévesztő. Azonban a hibás X-kromoszómájú nő hordozni fogja a színtévesztést (carrier), azaz a betegséget átadhatja gyermekeinek. A carrier nők rendszerint tetrakromátok, retinájukban négyféle csap van.
A színtévesztésnek ezen formái nőkben akkor fordulnak elő, ha a nő két X-kromoszómája ugyanolyan típusú színtévesztést okozó allélt tartalmaz.
A színtévesztő férfi mindegyik lánygyermeke hordozó, mert az apától egy kóros kromoszómát kap. A színtévesztő férfi minden egészséges anyától származó fiúgyermeke egészséges, mert az anyától egészséges kromoszómát kap. A hordozó nő 50%-os valószínűséggel adja át beteg X-kromoszómáját a gyermekének. A színtévesztő nő fia is színtévesztő lesz, és lányának 100%-os valószínűséggel adja át beteg X-kromoszómáját.
Ha a protanomáliát hordozó nő egy deuteranomáliás férfitól szül lánygyermeket, akkor ez a gyerek tetrakromát lehet. Jelöljük a normál színlátás alléljait P-vel és D-vel, és az anomáliás allélokat p-vel és d-vel. Ekkor a nő PD pD és a férfi Pd. A lány PD Pd vagy pD Pd lehet. A lány minden egyes sejtjében véletlenszerűen marad aktív az anyai pD vagy az apai Pd kromoszóma, és az ezeknek megfelelő változatok fejeződhetnek ki. Így lesznek normál és anomáliás pigmentjei is a retinájában, ezáltal tetrakromáttá válik.
A férfiak egy kis része tetrakromát lehet. Az előzőekhez kapcsolódva ezt lehetővé teheti a mozaicizmus, a Klinefelter-szindróma, vagy a gén áthelyeződése egy másik kromoszómára.
Egyéb okok Erős rázogatás hatására megsérülhet a csecsemő vagy a kisgyerek agya és retinája, és ez színlátási zavarokhoz vezethet. Balesetek, és az agy és retina más sérülései is okozhatják. Erős UV sugárzás a megfelelő védelem hiányában. A legtöbb ilyen károsodás gyermekkorban következik be. A sérülés gyakran az élet későbbi szakaszában jelenik meg. Ez a vakság vezető oka.
Típusai A színlátás zavarainak többféle típusa van. A leggyakoribb ezek közül a piros-zöld színtévesztés, ami legtöbbször öröklött, de lehet a retina, a látóideg, vagy a színérzékelésben érintett magasabb látóközpontok sérülésének következménye. Ezek magukban foglalják a talamuszban lévő corpus geniculatum lateralét, és a látókéregben a V4 területet.
A szerzett színlátási zavarok különböznek az öröklöttektől. Például lehet, hogy csak a látótér egy része érintett, máshol fennmarad az ép színlátás. A szerzett színlátási zavarok némelyike visszafordítható. Néhány migrénes betegnél a migrénes aurában is fellép a színlátás átmeneti zavara.
A színlátási zavarok öröklött formái a csapok egy vagy több típusának érzékenységének eltolódását okozzák. Egy típus érintettsége esetén színtévesztés keletkezik; az emberben ilyenkor legtöbbször a közepes vagy a hosszú hullámhosszú fényre érzékeny csapok károsodnak, és ez nehézséget okoz a piros, sárga és zöld színárnyalatainak megkülönböztetésében. Együttesen piros-zöld színtévesztésnek nevezzük ezeket a típusokat, bár ez nagy mértékben leegyszerűsíti a helyzetet, és félrevezető is lehet.
A többi színlátási zavar sokkal ritkább. Ezek közé tartoznak a kék és a sárga színárnyalatainak megkülönböztetési nehézségei, és a színvakság. Ez a legritkább típus, amiben nincs különbség a színek között, mint a fekete-fehér fényképeken és filmeken.
Osztályozása Okok szerint
A színlátás zavarai és kifejezései CsapokPiros ZöldKékN=normálA=anomáliásNANANA1Normál látás Trikromát2Protanomália Anomaliás trikromát3Protanópia Dikromát4Deuteranomália Anomáliás trikromát5Deuteranópia Dikromát6Tritanomália Anomáliás trikromát7Tritanópia Dikromát8Achromatopsia Akromát9Tetrakromát Tetrakromát10
A színlátási zavarok eredetük szerint lehetnek öröklöttek vagy szerzettek."Color Blindness." University of Illinois Eye Center, Department of Ophthalmology and Visual Sciences. Accessed September 29, 2006.Kokotailo R, Kline D. "Congenital Colour Vision Deficiencies." University of Calgary, Department of Psychology, Vision & Aging Lab. Accessed September 29, 2006. Szerzett Öröklött
Három fő típusa a monokromázia (színvakság), dikromázia (színtévesztés) és az anomáliás trikromázia. Monokromázia (színvakság):"Guidelines: Color Blindness." Tiresias.org. Accessed September 29, 2006. a színek közötti különbségtétel hiánya.Cassin, B. and Solomon, S. Dictionary of Eye Terminology. Gainsville, Florida: Triad Publishing Company, 1990. A színvakság akkor jön létre, ha két súlyos anomália (színtévesztés) találkozik úgy, hogy a csapok érzékenysége egymásra tolódik. A szín és a fényesség látása praktikusan egy dimenzióra korlátozódik. Akromatopszia, pálcika színvakság: a csapok hiánya által okozott ritka, nem súlyosbodó rendellenesség. Fényérzékenység, rossz látásélesség, akaratlan szemmozgások (nystagmus) társul hozzá. Csap színvakság: színvakság normál látásélességgel, elektroretinogrammmal, és elektrooculogrammal. Dikromázia (színtévesztés):