Haplotyp (z gréckeho haploos = jednoduchý) je kombinácia alel odkazujúcich na rôzne miesta sekvencie DNA. Celá kombinácia je pritom prenášaná spoločne. Haplotyp môže predstavovať sadu dvoch alebo viacerých miest (až po celý chromozóm ) v závislosti od počtu rekombinácií, ktoré sa vyskytli v rámci danej sady. Výraz haplotyp vznikol skrátením tvaru haploidný genotyp.

V inom význame sa haplotypom rozumejú jednonukleotidové polymorfizmy (SNP) na jedinej chromatíde, ktoré sú štatisticky združené. Toto združenie niekoľkých alel môže jednoznačne identifikovať všetky ostatné polymorfné časti v danej oblasti. Takéto informácie môžu pomáhať napr. pri štúdiu dedičných chorôb, pretože nie je potrebné poznať kompletnú sekvenciu daného úseku DNA, ale iba zistiť genotyp minimálneho počtu, tzv. tagSNP (značkovacích SNP), čo znižuje technickú a finančnú náročnosť štúdií zahŕňajúcich veľké množstvo subjektov.

Analýzu haplotypických dát je možné vykonávať v prostredí R pomocou balíka pegas.

Y-DNA haplotypy z genealogických testov DNA Chromozóm Y sa na rozdiel od iných chromozómov nevyskytuje v páre. Každý muž má iba jednu jeho kópiu. Vďaka tomu odpadá neistota, ktorá kópia sa prenesie na potomstvo, a zároveň nehrozí riziko bežných rekombinácií medzi týmito kópiami. Z týchto dôvodov zostáva haplotyp na chromozóme Y pomerne homogénny a pri prenose z otca na syna je až na veľmi zriedkavé výnimky prakticky totožný. Táto vlastnosť sa využíva v genealógii na zisťovanie otcovskej línie, napríklad pomocou Y-DNA testu.

SNP haplotyp Určiť haplotyp z DNA na chromozóme Y je možné dvoma spôsobmi. Buď pomocou jednonukleotidových polymorfizmov (SNP) alebo STR (z anglického short tandem repeats = krátke tandemové repetície) markerov (často označovaných ako DYS).

Prvý spôsob je založený na predpoklade, že daná mutácia mohla vzniknúť iba raz v celej histórii ľudstva. Takéto testy je možné využiť na určenie príslušnej haploskupiny a jej následné zaradenie do pomyselného evolučného stromu ľudskej populácie. Haploskupiny je možné do určitej miery geograficky lokalizovať, čo umožňuje sledovať dávne migrácie priamych predkov.

Metódou voľby sa v dnešnej dobe stali rôzne formy DNA čipov (microarray). Posledné varianty väčšiny hlavných producentov umožňujú naraz stanoviť okolo jedného milióna SNP, v niektorých prípadoch ešte navyše niekoľko stotisíc nepolymorfných sekvencií využívaných na stanovenie variánt v počte kópií (copy number variation).

Y-STR haplotyp Iným typom výsledku je Y-STR haplotyp, to je súbor hodnôt Y-STR markerov. Pri tomto teste sa využíva časť DNA, ktorá podlieha mutáciám pomerne často. To umožňuje sledovať zmeny DNA v priebehu nie príliš vzdialenej minulosti. Zároveň to však znamená, že namiesto toho, aby celé potomstvo od určitej genetickej udalosti prenášalo túto zmenu rovnakým spôsobom, dochádza v daných miestach k odchýlkam, čím vznikajú akési zhluky viac či menej podobných údajov. Pomyselný stred takéhoto zhluku predstavuje modálny haplotyp, teda predpokladanú pôvodnú podobu haplotypu v čase poslednej genetickej udalosti. Rozptyl zhluku potom vypovedá o diverzite haplotypu. Čím dávnejšie v minulosti daná udalosť prebehla a čím väčší bol následný nárast populácie, tým vyššia je u príslušných potomkov diverzita haplotypu. Ak je však diverzita medzi danými jedincami nízka, môže to naznačovať, že ich spoločný predok žil pomerne nedávno, prípadne že v nedávnej minulosti došlo k rýchlej populačnej expanzii.

Za zmienku stojí, že na rozdiel od SNP nemožno pri tejto metóde zaručiť, že dve osoby s podobným Y-STR haplotypom majú spoločných predkov. Spomínané genetické udalosti totiž nie sú unikátne. Naopak, zhluky Y-STR haplotypov sú výsledkom rôznych udalostí s rozdielnym vývojom, takže sa môžu v konečnom dôsledku prekrývať.

Y-STR haplotyp môže niekedy naznačovať príslušnosť k určitej Y-DNA haploskupine. Vo väčšine prípadov sa však vychádza zo stavu, ktorý vznikol dlho po udalosti vedúcej k vytvoreniu novej haploskupiny. Zhluk Y-STR haplotypov zahŕňajúci potomkov od danej udalosti má preto väčší rozptyl a výrazne sa prekrýva s podobne rozptýlenými zhlukmi Y-STR haplotypov iných haploskupín. To sťažuje určenie, ku ktorej Y-DNA haploskupine daný Y-STR haplotyp patrí. Bez testu SNP možno z hodnôt Y-STR získať iba odhad pravdepodobnosti, nie istotu.

Podobná situácia je pri priezvisku. Zhluk Y-STR haplotypov osôb s rovnakým priezviskom môže naznačovať spoločného predka (jemu patrí modálny haplotyp), avšak len ak je zhluk dostatočne vzdialený od iných, možno predpokladať, že dané priezvisko bolo prijaté nezávisle od iných.

Počet bežne testovaných markerov sa pohybuje spravidla v počte niekoľko málo desiatok. Horná hranica sa však neustále zvyšuje.

Referencie

Pozri aj Haploidná sada

Externí odkazy

Zdroj

Kategória:Genetika