Robert Guthrie [ròbert gátri], ameriški mikrobiolog, https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5517499/guthrie-robert?query=Guthrie&SearchIn=All, Slovenski medicindki e-slovar, vpogled: 20. 9. 2026. * 28. junij 1916, Marionville, Misuri, Združene države Amerike, † 28. junij 1995, Seattle, Washington.
Robert Guthrie je najbolj znan po odkritju bakterijskega inhibicijskega testa za presejanje novorojenčkov na fenilketonurijo v 60. letih 20. stoletja, ki se izvaja takoj po rojstvu, preden nastopijo nepovratne nevrološke poškodbe zaradi bolezni. Guthrie je bil tudi začetnik odvzema vzorca polne krvi na posebej za ta namen izdelan filtrni papir (imenovan tudi »Guthriejeve kartice«), ki predstavlja nosilec za vzorec krvi in omogoča enostaven odvzem vzorca, njegov prevoz in testiranje. Čeprav je Guthrie najbolj znan po razvoju testa za fenilketonurijo, si je prizadeval za ozaveščanje o potrebi po presejanju za bolezni, ki jih je mogoče zdraviti, svojo metodo pa je prilagodil za teste zgodnjega presejanja na galaktozemijo in bolezen javorjevega sirupa.
Zgodnje življenje Guthrie je doktoriral na Univerzi Minnesote. Njegova izobraževalna pot je bila zelo pestra, saj je v šestih letih pridobil šest nazivov, vključno z doktorjem medicine in znanstvenim doktorjem. Še med šolanjem se je poročil s svojo sošolko med študijem, Margaret, s katero sta kasneje imela šest otrok. S svojimi zgodnjimi raziskavami bakterijskih inhibicijskih testov se je ukvarjal v času zaposlitve V Bolnišnici za javno zdravje Staten Island, kjer je preverjal občutljivost za antibiotike.
Raziskovalna področja Guthrie se je začel zanimati za vzroke in preprečevanje motenj v duševnem razvoju, potem ko se je njegov sin John leta 1947 rodil z motnjo v razvoju. Kljub njegovemu delu na tem področju vzroka sinove motnje niso nikoli diagnosticirali. Leta 1958 so Guthriejevi 15-mesečni nečakinji diagnosticirali fenilketonurijo (PKU) – bolezen, pri kateri telo ne more presnavljati aminokisline fenilalanin. Nezdravljena PKU povzroči nepovratne nevrološke poškodbe. Po odkritju PKU kot vzroka za intelektualno oviranost so Horst Bickel in njegovi sodelavci ugotovili, da jo je mogoče uspešno zdraviti z dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina. Glavna ovira pri uspešnem zdravljenju fenilketonurije (PKU) z ustrezno dieto je bila zamuda pri odkrivanju bolnikov. Takratni običajni test za PKU je temeljil na mešanju seča z železovim (III) kloridom. Presežek fenilpiruvične kisline v seču osebe s PKU je ob stiku z železovim (III) kloridom povzročil nastanek živo zelene barve. Dojenčki te spojine ne izločajo v dovolj visokih koncentracijah, da bi bil izvid testa pozitiven, zaradi česar se je postavitev diagnoze zavlekla, to pa je povzročalo nastanek nepopravljivih nevroloških poškodb. Guthriejevo zanimanje za vzroke duševne zaostalosti je tako spodbudil njegov invalidni sin, diagnoza fenilketonurije (PKU) pri njegovi nečakinji pa je njegovo pozornost usmerila k vzrokom, ki jih je mogoče preprečiti. Drugi strokovnjaki, ki so delali z otroki s PKU, so Guthrieja pozvali, naj se posveti razvoju testa, ki bi omogočil zgodnejše odkrivanje bolezni, še preden bi nastala nepopravljiva škoda.
Guthriejev test thumb|250px|Odvzem vzorca krvi na filtrni papir za namen presejanja novorojenčkov. Guthrie je razvil preprosto metodo za presejanje na povišane ravni fenilalanina v krvi z uporabo bakterijskega inhibicijskega testa. Na gojišču z agarjem je kultiviral bakterijo Bacillus subtilis v prisotnosti antagonista fenilalanina, ki zavira rast bakterij. Ob izpostavljenosti krvi bolnikov s PKU so visoke ravni fenilalanina premagale zaviralni učinek antagonista in rast bakterij je bila vidna. Test je bil prvotno razvit za spremljanje koncentracij fenilalanina pri že diagnosticiranih bolnikih, ki se zdravijo z dieto, pri čemer so uporabili serum, nanesen na filtrirni papir. Guthrie je prepoznal tako uporabnost te metode za presejalno testiranje kot tudi potrebo po tem, da je serum neoptimalna vrsta vzorca, saj ne omogoča dovoljšnje preprostosti testa. Test je začel izvajati z na filtrni papir nanesenim vzorcem krvi, ki jo je pridobil z vbodom v peto. Odvzem polne krvi na poseben filtrirni papir, ki ga je razvil Guthrie, se še vedno uporablja v programih presejanja novorojenčkov po vsem svetu, kar omogoča, da se dojenčke kmalu po rojstvu pregleda na številna ozdravljiva obolenja.
Potem ko je Guthrie razvil test za odkrivanje PKU v vzorcih kapljic krvi, se je lotil preizkušanja svoje metode, pri čemer je začel v eno od zdravstvenih ustanov v New Yorku. Tam je njegov test pravilno prepoznal vse bolnike z že predhodno prepoznanim PKU ter še štiri, pri katerih bolezen pred tem ni bila diagnosticirana. Leta 1961 je Guthrie s svojo laboratorijsko ekipo začel izvajati presejalno testiranje novorojenčkov na PKU in projekt se je hitro razširil. V dveh letih so testirali 400.000 ameriških novorojenčkov in pri 39 od njih diagnosticirali PKU. Takšna zgodnja diagnoza je omogočila zgodnje zdravljenje in preprečitev najhujših posledic bolezni. V šestdesetih letih prejšnjega stoletja se je testiranje na PKU razširilo po Združenih državah in svetu ter sčasoma marsikje postalo zakonsko obvezno. Po uspehu testiranja na PKU so se Guthrie in njegovi sodelavci osredotočili na presejalne teste za druge bolezni, ki lahko prizadenejo novorojenčke. Razvili so bakterijske inhibicijske teste za galaktozemijo in bolezen javorjevega sirupa, ki ju je bilo mogoče izvesti z uporabo istega vzorca krvi kot pri testu za PKU.
Sklici
Viri
Kategorija:Ameriški mikrobiologi Kategorija:Doktorirali na Univerzi Minnesote