Синдром Тернера (також відомий як 45 X або 45 X0, інколи Шерешевського-Тернера) — хромосомна аномалія, за якої у жінки частково або повністю відсутня одна Х-хромосома. Ознаки та симптоми захворювання суттєво варіюють серед пацієнток. При народженні часто спостерігають коротку шию, низьку лінію росту волосся на потилиці та задній частині шиї, низький зріст, а також набряки рук і ніг. Як правило, хворі мають порушення менструального циклу та недорозвиненість грудей . Дефекти серця, діабет і низький рівень тироїдних гормонів зустрічаються частіше . Більшість людей з цією хворобою мають нормальний інтелект. Найчастіше виникають проблеми із зором і слухом.

Синдром Тернера зазвичай не успадковується від хворих батьків. Екологічні ризики невідомі, а вік матері не грає ролі. Синдром Тернера обумовлений хромосомною аномалією, при якій всі або частина одного з Х-хромосом відсутня або змінена . У нормі у людини 46 хромосом, люди із СТ мають 45. Хромосомні аномалії можуть бути присутніми лише в деяких клітинах, і в цьому випадку вона відома як СТ із мозаїцизмом. У цьому випадку симптоми не так сильно виражені або взагалі відсутні. Діагностика базується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні.

Лікування від синдрому Тернера невідоме. Здійснюється симптоматична терапія. Ін'єкції гормону росту людини в дитинстві можуть збільшити ріст у дорослому віці. Замісна естрогенова терапія може сприяти розвитку грудей і стегон. Медична допомога часто потрібна для вирішення інших проблем зі здоров'ям з якими пов'язаний СТ

Синдром Тернера буває у однієї з 5000 до однієї з 2000 осіб жіночої статі при народженні. Всі регіони світу та культури страждають однаково. Як правило, люди з СТ мають меншу тривалість життя, в основному через серцеві проблеми та цукровий діабет.

Клінічні прояви

Синдром Тернера проявляється по-різному у кожної хворої, яка страждає від цього стану, жодні дві особи не мають однакових проявів. Із наступних загальних симптомів синдрому Тернера може спостерігатися будь-яка комбінація: Низький зріст Лімфедема (набряк) кистей і стоп у новонароджених Широка грудна клітка і широко розставлені соски Низька межа росту волосся на потилиці Низько розташовані вушні раковини Безпліддя Рудиментарні гонадні смуги яєчників (недорозвинені статеві структури, які пізніше стають фіброзними) Аменорея, первинна відсутність менструацій Надмірна маса тіла, ожиріння Гіпоплазія нігтьових пластин, дрібні риси обличчя Перетинчаста шия як наслідок шийної кістозної гігроми у пренатальному періоді Стеноз аортального клапана Коарктація аорти Двостулковий аортальний клапан (найпоширеніша вроджена вада серця при цьому стані) Підковоподібна нирки Офтальмологічні порушення — патології склери, рогівки, глаукома тощо Отити і втрата слуху Високе співвідношення талії до стегон (стегна не набагато більші за талію) Розлад дефіциту уваги та гіперактивності (проблеми з концентрацією, пам'яттю, увагою з гіперактивністю, які спостерігаються переважно в дитячому та юнацькому віці) Невербальна нездатність до навчання (труднощі засвоєння математики, соціальних навичками та просторової орієнтації)

Інколи може спостерігатися невелика нижня щелепа (мікрогнатія), м'які перевернуті нігті. Рідше виявляють пігментні плями, втрату слуху і високе аркове піднебіння (вузька верхня щелепа).

Пренатальний період Незважаючи на добрий постнатальний прогноз, вважається, що 99 % випадків синдрому Тернера закінчуються викиднем або мертвонародженням, і до 15 % всіх раптових абортів мають каріотип 45, X.

Серцево-судинна система Частота серцево-судинних вад розвитку у пацієнтів із синдромом Тернера коливається від 17 %(Landin-Wilhelmsen et al., 2001) до 45 %. Зміни, знайдені в різних дослідженнях, в основному пояснюються варіаціями неінвазивних методів, які використовуються для скринінгу різних типів уражень, які вони можуть характеризувати.(Ho et al., 2004). Однак, це може бути просто пов'язане з обстеженням невеликої кількості осіб у більшості досліджень.

Різні каріотипи можуть мати різні показники серцево-судинних вад розвитку. У двох дослідженнях виявлена частота серцево-судинних вад розвитку 30 % і 38 % у групі чистої 45, X моносомії. Враховуючи інші каріотичні групи, вони повідомили про поширеність 24,3 % і 11 % у людей з мозаїчною X моносомією, і 11 % у людей з Х-хромосомними структурними порушеннями.

Більш високий показник у групі чистих 45, Х моносомій обумовлений, перш за все, різницею в частоті аномалій аортальних клапанів і коарктації аорти, двох найбільш поширених серцево-судинних вад розвитку.

Вроджена вада серця Найбільш часто спостерігаються вроджені обструктивні ураження лівої половини серця, які призводять до зменшення току крові на цій половині серця. Сюди відносяться двостулковий аортальний клапан і коарктація (звуження) аорти. Більше 50 % серцево-судинних вад у осіб із синдромом Тернера, в одному з досліджень, були двостулковими аортальними клапанами або коарктацією аорти, самостійно або в комбінації.

Інші вроджені вади серцево-судинної системи, такі як частковий аномальний венозний дренаж і стеноз аортального клапана або аортальна регургітація, також частіше зустрічаються в синдромі Тернера, ніж у загальній популяції. Гіпопластичний синдром лівого серця являє собою найбільш серйозне скорочення лівосторонніх структур.

Двосекційний аортальний клапан До 15 % дорослих із синдромом Тернера мають двокамерні клапани аорти, що означає лише дві замість трьох частин клапанів головної кровоносної судини, які ведуть від серця. Оскільки двостулкові клапани здатні правильно регулювати кровообіг, ця умова може залишатися непоміченою без регулярного обстеження. Тим не менш, двостулкові клапани, швидше за все, погіршуються і пізніше виходять з ладу. Кальцифікація також відбувається в клапанах що може призвести до дисфункції клапанів, яка прогресує, про що свідчить стеноз аорти або регургітація.

При швидкості від 12,5 % до 17,5 % (Dawson-Falk et al., 1992), бікуспідальний аортальний клапан є найбільш поширеною вродженою вадою розвитку з тих, які впливають на серце при цьому синдромі. Зазвичай вона виділяється, але її можна побачити в поєднанні з іншими аномаліями, зокрема коарктацією аорти.

Коарктація аорти Між 5 % і 10 % тих, хто народився із синдромом Тернера, мають коарктацію аорти, вроджене звуження низхідної аорти, як правило, тільки дистально від початку лівої підключичної артерії (артерія, яка відгалужує арку аорти лівої руки) і протилежно артеріальному протоку. Оцінки поширеності цієї патології у пацієнтів із синдромом Тернера коливаються від 6,9 до 12,5 %. Коарктація аорти у жінки є вкрай підозрілим на наявність синдрому Тернера і свідчить про необхідність подальших тестів, таких як аналіз каріотипу.

Частковий аномальний венозний дренаж Ця аномалія є відносно рідкісним вродженим серцевим захворюванням у загальній популяції. Поширеність цієї аномалії також низька (близько 2,9 %) при синдромі Тернера. Проте відносний ризик становить 320 у порівнянні із загальним населенням. Дивно, що синдром Тернера пов'язаний з незвичайними формами часткового аномального венозного дренування.

У пацієнтки із синдромом Тернера вади розвитку лівої половини серця можуть призвести до підвищеної сприйнятливості до бактеріального ендокардиту. Таким чином, необхідно призначати профілактично антибіотики, коли проводяться процедури з високим ризиком ендокардиту, наприклад, маніпуляції на зубах.

Синдром Тернера часто асоціюється зі стійкою артеріальною гіпертензією, іноді в дитинстві.

Розширення аорти, розшарування і розрив Два дослідження показали дилатацію аорти в синдромі Тернера, як правило, включаючи корінь висхідної аорти й іноді поширюючись через дугу аорти до низхідної аорти, або в місці попередньої коарктації аорти.

Дослідження, яке проведене 28 дівчатам із синдромом Тернера, виявило більший діаметр коренів аорти у людей із синдромом Тернера, ніж у контрольній групі (відповідно до площі поверхні тіла). Тим не менш, діаметри аортального кореня, знайдені у пацієнтів із синдромом Тернера, все ще були в межах. Це було підтверджено дослідженням, в якому було оцінено 40 пацієнтів із синдромом Тернера. Дослідження показало в основному ті ж висновки: більший середній діаметр коренів аорти, який, проте, залишається в межах норми до площі поверхні тіла.

Чи діаметри коренів аорти, які є відносно великими до площі поверхні тіла, але все ще знаходяться в межах норми, означають ризик дилатації, що прогресує, залишається недоведеним.

Фактори ризику розриву аорти Серцево-судинні вади (коарктація аорти і деякі інші вади лівої половини серця) і гіпертонія схильні до розширення аорти і її розшарування в загальній популяції. Дійсно, ці ж фактори ризику виявляються у більш ніж 90 % пацієнтів із синдромом Тернера, які чинять дилатацію аорти. Лише невелика кількість пацієнтів (близько 10 %) не має явних факторів ризику. Ризик розвитку гіпертензії збільшується в три рази у пацієнтів із синдромом Тернера. Через своє відношення до аортального розшарування, артеріальний тиск повинен регулярно контролюватися, а гіпертензія повинна лікуватися агресивно з метою збереження артеріального тиску нижче 140/80 мм рт. Як і при інших серцево-судинних вадах розвитку, ускладнення дилатації аорти зазвичай пов'язують з каріотипом 45, X.

Патогенез аортального розшарування і розриву Точна роль, яку ці фактори ризику відіграють у процесі, який призводить до розриву, неясна. Вважається, що дилатація коренів аорти пов'язана з мезенхімальним дефектом, оскільки в деяких дослідженнях було виявлено патологічні ознаки кістозного медіального некрозу. Зв'язок між подібним дефектом і дилатацією аорти чітко встановлений при таких хворобах, як синдром Марфана. Крім того, аномалії в інших мезенхімальних тканинах (кістковий матрикс і лімфатичні судини) свідчать про аналогічний первинний мезенхімальний дефект у пацієнтів із синдромом Тернера. Проте жодні дані не свідчать про те, що у пацієнтів із синдромом Тернера достовірно більший ризик розширення аорти і розшарування за відсутності факторів, які на це впливають. Отже, ризик розшарування аортального синдрому, є наслідком структурних серцево-судинних вад розвитку, а не відображенням аномалії сполучної тканини. Природна дилатація коренів аорти невідома, але через його летальний потенціал цю аномалію аорти потрібно ретельно контролювати.

Скелет Нормальний розвиток скелета пригнічується через велику різноманітність факторів, переважно гормональних. Середній зріст жінки з синдромом Тернера, за відсутності лікування гормоном росту, становить 140 см. Пацієнти з мозаїцизмом Тернера можуть досягти нормального середнього зросту.

Четверта п'ясткова кістка (четвертий палець і безіменний палець) може бути надзвичайно коротким, як і п'ятий.

Через недостатнє виробництво естрогену, багато хто з синдромом Тернера мають остеопороз. Це може знизити висоту далі, а також загострити викривлення хребта, можливо, призводить до сколіозу. Це також пов'язано з підвищеним ризиком переломів кісток.

Нирки Приблизно одна третина всіх жінок з синдромом Тернера мають одну з трьох аномалій нирок: Єдина, підковоподібна нирка з одного боку тіла Аномальна система збору сечі Поганий кровотік до нирок

Деякі з цих умов можна виправити хірургічним шляхом. Навіть із цими аномаліями нирки більшості жінок з синдромом Тернера функціонують нормально.

Щитоподібна залоза Приблизно одна третина всіх жінок з синдромом Тернера мають захворювання щитоподібної залози. Зазвичай це гіпотиреоз, зокрема тиреоїдит Хашимото. Якщо виявлено, його можна легко лікувати добавками гормонів щитоподібної залози.

Діабет У жінок з синдромом Шершевського-Тернера спостерігається помірно підвищений ризик розвитку діабету 1 типу в дитячому віці і істотно підвищений ризик розвитку діабету 2 типу до дорослих років. Ризик розвитку цукрового діабету 2 типу може бути істотно знижений шляхом збереження здорової ваги.

Когнітивна сфера