Синдромът на Карпентър е рядко заболяване, характеризиращо се с краниосиностоза, аномалии на пръстите и други проблеми в развитието. Поради краниосиностоза върхът на главата може да изглежда необичайно конусовиден. Признаците обикновено се установяват при или малко след раждането.
Краниосиностозата може да причини краниофациална асиметрия – разлики между двете страни на главата и лицето. Тя може да повлияе и на развитието на мозъка. Често се проявяват зрителни проблеми. Аномалиите на пръстите включват сливане на кожата между два или повече пръста на краката, необичайно къси пръсти на ръцете или краката или полидактилия.
Повечето случаи са причинени от мутации в гена RAB23 на хромозома 6.
Хората със синдрома понякога имат интелектуални увреждания, но директната причина за тях не е много добре установена, тъй като сериозността на краниосиностозата не изглежда свързана с тежестта на интелектуалното увреждане.
Други усложнения включват затлъстяване, кифосколиоза, деформирани тазобедрени стави, загуба на слух, сърдечни дефекти и крипторхизъм при мъжете. Определени пациенти могат да имат необичайно разположени органи, например декстрокардия.
Продължителността на живота обикновено е по-малка, но изключително променлива. Припокриващите се характеристики с други заболявания могат да доведат до грешна диагноза, затова често се налага генетично изследване.
Източници
Категория:Синдроми