Transmembranski kanaloliki protein 8 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMC8.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 726 aminokiselina, a molekulska težina 81.641 Da.
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MLLPRSVSSERAPGVPEPEELWEAEMERLRGSGTPVRGLPYAMMDKRLIW QLREPAGVQTLRWQRWQRRRQTVERRLREAAQRLARGLGLWEGALYEIGG LFGTGIRSYFTFLRFLLLLNLLSLLLTASFVLLPLVWLRPPDPGPTLNLT LQCPGSRQSPPGVLRFHNQLWHVLTGRAFTNTYLFYGAYRVGPESSSVYS IRLAYLLSPLACLLLCFCGTLRRMVKGLPQKTLLGQGYQAPLSAKVFSSW DFCIRVQEAATIKKHEISNEFKVELEEGRRFQLMQQQTRAQTACRLLSYL RVNVLNGLLVVGAISAIFWATKYSQDNKEESLFLLLQYLPPGVIALVNFL GPLLFTFLVQLENYPPNTEVNLTLIWCVVLKLASLGMFSVSLGQTILCIG RDKSSCESYGYNVCDYQCWENSVGEELYKLSIFNFLLTVAFAFLVTLPRR LLVDRFSGRFWAWLEREEFLVPKNVLDIVAGQTVTWMGLFYCPLLPLLNS VFLFLTFYIKKYTLLKNSRASSRPFRASSSTFFFQLVLLLGLLLAAVPLG YVVSSIHSSWDCGLFTNYSAPWQVVPELVALGLPPIGQRALHYLGSHAFS FPLLIMLSLVLTVCVSQTQANARAIHRLRKQLVWQVQEKWHLVEDLSRLL PEPGPSDSPGPKYPASQASRPQSFCPGCPCPGSPGHQAPRPGPSVVDAAG LRSPCPGQHGAPASARRFRFPSGAEL
Funkcija Protein kodiran ovim genom integralni je membranski protein koji se lokalizira u endoplazmatski retikulum i predviđa se da tvori transmembranske kanale. Ovaj gen kodira transmembranski protein sličan kanalu sa 8 predviđenih transmembranskih domena i tri motivi+a leucinskog zatvarača.
Klinički značaj Mutacije u genu TMC8 povezane su sa epidermodysplasia verruciformis (EV), autosomno recesivnom dermatozom koju karakterizira abnormalna osetljivost na ljudske papilomaviruse (HPV) i velika stopa napredovanja pločastog karcinoma na koži izloženoj suncu.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Proteomika