Kolagenski trostruki heliks sa ponavljanjem 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CTHRC1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 243 aminokiseline, а molekulska težina 26.224 Da.
1020304050 MRPQGPAASPQRLRGLLLLLLLQLPAPSSASEIPKGKQKAQLRQREVVDL YNGMCLQGPAGVPGRDGSPGANGIPGTPGIPGRDGFKGEKGECLRESFEE SWTPNYKQCSWSSLNYGIDLGKIAECTFTKMRSNSALRVLFSGSLRLKCR NACCQRWYFTFNGAECSGPLPIEAIIYLDQGSPEMNSTINIHRTSSVEGL CEGIGAGLVDVAIWVGTCSDYPKGDASTGWNSVSRIIIEELPK
Funkcija
Ovaj lokus kodira protein koji može imati ulogu u ćelijskom odgovoru na povredu arterija uključivanjem u vaskularno remodeliranje. Mutacije na ovom lokusu su povezane sa poremećajem zvanim Barrettov jednjak i adenokarcinom jednjaka. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika