Nedostajući očni homolog 4 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom EYA4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 639 aminokiselina, а molekulska težina 69 505 Da.
1020304050 MEDSQDLNEQSVKKTCTESDVSQSQNSRSMEMQDLASPHTLVGGGDTPGS SKLEKSNLSSTSVTTNGTGGENMTVLNTADWLLSCNTPSSATMSLLAVKT EPLNSSETTATTGDGALDTFTGSVITSSGYSPRSAHQYSPQLYPSKPYPH ILSTPAAQTMSAYAGQTQYSGMQQPAVYTAYSQTGQPYSLPTYDLGVMLP AIKTESGLSQTQSPLQSGCLSYSPGFSTPQPGQTPYSYQMPGSSFAPSST IYANNSVSNSTNFSGSQQDYPSYTAFGQNQYAQYYSASTYGAYMTSNNTA DGTPSSTSTYQLQESLPGLTNQPGEFDTMQSPSTPIKDLDERTCRSSGSK SRGRGRKNNPSPPPDSDLERVFVWDLDETIIVFHSLLTGSYAQKYGKDPP MAVTLGLRMEEMIFNLADTHLFFNDLEECDQVHIDDVSSDDNGQDLSTYS FATDGFHAAASSANLCLPTGVRGGVDWMRKLAFRYRRVKELYNTYKNNVG GLLGPAKRDAWLQLRAEIEGLTDSWLTNALKSLSIISTRSNCINVLVTTT QLIPALAKVLLYSLGGAFPIENIYSATKIGKESCFERIMQRFGRKVVYVV IGDGVEEEQAAKKHNMPFWRISSHSDLLALHQALELEYL
Funkcija Ovaj gen kodira proteinskog člana koji je odsutan u očima (EYA). Kodirani protein može djelovati kao aktivator transkripcije i biti važan za nastavak funkcije zrelog Cortijevog organa. Mutacije u ovom genu povezane su s postjezičnim, progresivnim, autosomno dominantnim gubitkom sluha pri gluhoći, autosomno dominantnim nesindromskim senzorinervnim poremećajem 10 lokusa. Za ovaj gen su identificirane tri varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika