A szarko-endoplazmatikusretikulum–-ATPáz 1 (SERCA1), más néven ATP2A1 vagy kalciumpumpa 1 enzim (), melyet emberben az ATP2A1 gén kódol. Funkció E gén a SERCA családba tartozó -ATPázok egy tagját kódolja, melyek az izomsejtek endoplazmatikus retikulumában található sejtbeli pumpák. Ez az enzim katalizálja a kalcium citoszolból az ER lumenjébe történő kalciumtranszferrel összekötött ATP-hidrolízist, és az izom excitációjában és összehűúzódásában érintett. Klinikai jelentőség A gén egyes mutációi a Brody-miopátia egyes autoszomális recesszív típusait okozzák, amelyeket aktivitás során fokozatosan nehezebbé váló izomrelaxáció jellemez. Az alternatív splicing 2 eltérő izoformát adó mRNS-változatot ad. Az alternatív splicing érintett az 1-es típusú miotóniás disztrófiában is, amelyet a 22. exon hibás splicingja okozhat.
Az ATP2A1 kalciumpumpa mennyisége jóval kisebb amiotrófiás laterálszklerózisban. Kölcsönhatások Az ATP2A1-et a szarkolipin (SLN), a foszfolambán (PLN) és a mioregulin (MRLN) inhibeálja. Jegyzetek
Fordítás
Források
További információk
Kategória:Enzimek