мини|Структура на протеинот HIRA. Врз основа на PyMOL рендерирање на PDB 2i32 Протеинот HIRA е протеин кој кај луѓето е кодиран од генот HIRA. Овој ген е мапиран на 22q11.21, центромерен на Катехол-О-метил трансфераза.
Функција Специфичната функција на овој протеин допрва треба да се утврди; сепак, се шпекулира дека игра улога во транскрипциската регулација и/или метаболизмот на хроматин и хистон.
Истражувањата направени од Саломе Адам, Софи Е. Поло и Женевиев Алмузни покажуваат дека HIRA протеините се вклучени во повторното започнување на транскрипцијата по оштетувањето од Ултравиолетово зрачење. Функцијата на генот HIRA може ефикасно да се испита со нокдаун на siRNA врз основа на независна валидација.
Клиничко значење Тој се смета за примарен кандидат ген кај некои синдроми на хаплоинсуфициенција како што е Диџорџов синдром, а недоволното производство на генот може да го наруши нормалниот развој на ембрионот."Entrez Gene: HIRA HIR histone cell cycle regulation defective homolog A (S. cerevisiae)".
Интеракции Се покажало дека HIRA комуницира со HIST1H2BK .
Наводи
Порзано
Категорија:Гени на хромозомот 22 Категорија:Генетика